Bombay Fenotipi Nedir?

Bombay Fenotipi Nedir?

İnsanlarda kan grupları ABO ve Rh sistemi tarafından belirlenir. ABO sistemine göre 4 kan grubu (A, B, AB, O) ve Rh sistemine göre ise 2 ( (+) ve (-) ) kan grubu bulunur bunların birbirleri ile kombinasyonu sonucu fenotipte 8 farklı kan grubu ortaya çıkar.

Her iki ebeveyn O, A ve B allellerini çocuğa aktararak çocuğun kan grubunun belirlenmesine yardımcı olur. Eğer bir çiftin fenotip olarak kan grubu biliniyorsa, o çiftin çocuklarının kan gruplarını tahmin etmek mümkündür. Örneğin genotipik olarak ”AO” allerine sahip bir anne (fenotipte ‘’A’’) ile “AB” allelerine sahip bir babadan (fenotipte “AB”) doğacak olan çocuğun kan grubu genotipik olarak ‘’AA’’, ‘’AB’’, ‘’AO’’, ‘’BO’’ ve fenotipte A, AB, B olabilir. Ama kesinlikle bu ebeveynlerden ‘’OO’’  genotipine sahip çocuk dünyaya gelemez.

İşte bazen öyle bir durum oluşuyor  ki çiftler genetik olarak “O” allere sahip olmasalar bile ”O” tipi kan grubunu taşıyan bir çocuğa sahip olabilirler. Bu çok nadir karşılaşan bir durumdur. Bu durum ortaya çıkarsa, çocuk  Bombay kan grubuna sahiptir. Peki bu bombay fenotipi nedir?

Bombay Kan Grubu‘nun keşfi, 1952 yılında Bombay’da Dr. YM Bhende tarafından KEM Hastanesine başvuran ve kan nakli gerektiren bir kadınla tespit edilmiştir. Kadına yapılacak kan transfüzyonu sırasında kadının kanında hem A hem de B antijenlerinin bulunmadığı saptanmıştır. Buna dayanarak kadının kan grubu ‘’O’ olarak belirlenmiş ama kan transfüzyonu sırasında daha önce oluşmamış bir tepkiyle karşılaşan doktor ve arkadaşları bu kadındaki kan grubunun diğer kan gruplarından farklı olduğunu bulmuş ve araştırmalarını yoğunlaştırmıştır.

Bu bireyden elde edilen serum, normal ABO fenotiplerinden (yani, O, A, B ve AB grupları) oluşan tüm RBC‘lerle reaksiyona giren antikorları içermiştir. Bireyin RBC‘leri ABO kan grubu antijenlerinin tümünün yanı sıra daha önce bilinmeyen ek bir antijenden yoksun olduğu tespit edilmiştir. Bu antijen H antijenidir ve H antijeni, ABO kan grubu antijenlerinin öncüsü olduğu için üretilmezse, ABO kan grubu antijenleri de üretilmez. Bu fenotipi gösteren bireylerin genotipleri ifade edilememiş A ya da B allelerini bulundurur. Ama kırmızı kan hücreleri bu antijeni göstermediğinden bireyin kan grubu ‘’O’’ olarak görülmektedir.

Örnek olarak; eğer bir ‘’A’’ kan grubu annenin ‘’O’’ kan grubu taşıyan bir çocuğu varsa, babanın ‘’O’’ kan grubu olması ya da en azından ”O” alelini taşıması gerekir. OO, AO ya da BO genotipi gibi.

Çocuk her iki ebeveynden de bir ‘’O’’ alleli  almıştır. Bununla birlikte, bir ‘’O’’ kan grubu çocuğu, eğer H antijeni için alelinin bir resesif formu da her iki ebeveynden alınmışsa, ‘’O’’ alleli bulunmayan ebeveynlerde de doğabilir.

Bombay Fenotipi

• H antijeni, RBC‘lerde eksprese edilmez.
• H antijeni tükürükte bulunmaz.
• Serum, anti-H içerir.
• Genotip: s / s se / se