BilimGenelMakalelerSağlık

Floating Harbor Sendromu Nedir?

Floating Harbor sendromu, orantılı boy kısalığı, dil gelişimi ve kemik yaşında belirgin gerilik ve yüzdeki anomalilerle karakterize nadir görülen bir sendromdur. Yüz bulguları; üçgen yüz, derin yerleşimli gözler, çıkıntılı burun, geniş kolumella, büyük ağız ve ince dudakları içerir. Literatürde şimdiye kadar 52 olgu bildirilmiştir. Etiyolojisi henüz bilinmemektedir. Olguların çoğu sporadik olmakla beraber, otozomal dominant kalıtımı destekleyen birkaç aile bildirilmiştir. Tanı kliniğe dayanır.

Floating Harbor Sendromu Belirtileri

  • Konuşma bozukluğu
  • Normal motor gelişim
  • Hafif MR
  • Geniş bulböz burun, kısa filtrum
  • Kısa boyun
  • 5. parmakta klinodaktili
  • Brakidaktili

Floating Harbor Sendromunda ilgili olan gen SRCAP genidir. SRCAP geninde olası bir mutasyon, insersiyon ya da delesyon ile genin ilgili proteinin mutant bir şekilde eksprese olarak kalitesinin kötü olmasıyla  ya da proteinin az eksprese olması nedeniyle hastalık baş gösterebilir.

 

Etiketler

Soru Cevap banner

SerdarCR

Genetik ve biyomühendislik lisans mezunuyum. Aldığım eğitim fizik, kimya, biyoloji ve matematik ağırlıklıydı. Mühendislik fakültesi mezunu olduğundan dolayı analitik ve sonuç odaklı düşünce yapısına sahibim. Aldığım eğitim moleküler biyoloji, biyoteknoloji, mikrobiyoloji, genel ve organik kimya, tıbbi genetik ve mühendislik derslerini içermekteydi. Bu derslerde edindiğim teorik bilgileri yine bu derslerin laboratuvarlarında pekiştirme şansım oldu.Lisans hayatım boyunca birçok etkinlikte görev aldım. Bu etkinliklerden birinde konuşmacı olup PCR ve gelişim sürecini sundum. Başka bir etkinlikte ise bilgisayar alanındaki bilgilerim dahilinde teknik koordinatör ve tasarımcı olarak görev yaptım. Görev aldığım etkinlikler haricinde ikna kabiliyetine sahip olup Türkçe'yi iyi kullandığımı düşünmekteyim.Öğrenim hayatım devam ederken internette de çalışmalarım oldu. Bilim ve Tekno'nun kuruculuğunu yapıp yönetim görevini üstlenmekteyim. Ayrıca yine Bilim ve Tekno'da metin yazarlığı yaparak bu girişimi topluma yararlı olacak şekilde devam ettiriyorum. Yaklaşık 50 kişilik değerli ekibime liderlik yapmaktayım. Bunun yanı sıra ise özel bir firmada genetik mühendisi olarak satış departmanında çalışmaktayım.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu
Kapalı