Floating Harbor sendromu, orantılı boy kısalığı, dil gelişimi ve kemik yaşında belirgin gerilik ve yüzdeki anomalilerle karakterize nadir görülen bir sendromdur. Yüz bulguları; üçgen yüz, derin yerleşimli gözler, çıkıntılı burun, geniş kolumella, büyük ağız ve ince dudakları içerir. Literatürde şimdiye kadar 52 olgu bildirilmiştir. Etiyolojisi henüz bilinmemektedir. Olguların çoğu sporadik olmakla beraber, otozomal dominant kalıtımı destekleyen birkaç aile bildirilmiştir. Tanı kliniğe dayanır.
Floating Harbor Sendromu Belirtileri
- Konuşma bozukluğu
- Normal motor gelişim
- Hafif MR
- Geniş bulböz burun, kısa filtrum
- Kısa boyun
- 5. parmakta klinodaktili
- Brakidaktili
Floating Harbor Sendromunda ilgili olan gen SRCAP genidir. SRCAP geninde olası bir mutasyon, insersiyon ya da delesyon ile genin ilgili proteinin mutant bir şekilde eksprese olarak kalitesinin kötü olmasıyla ya da proteinin az eksprese olması nedeniyle hastalık baş gösterebilir.
