Acı, ekstrem uyartılara maruz kalındığında vücudun kendini korumaya yönelik tedbir almasına yönelik cevaplarla yanıt alan bir duyu çeşididir. Bu duyu gebeliğin 7. haftasında açık sinir uçları şeklinde gelişmeye başlar. Ancak bazı insanlarda bu duyuların iletildiği yolaklardaki bozukluklardan kaynaklı acı hissiyatı yokluğu görülür. Bozukluk duyunun alıcı reseptörlerce algılanması aşamasında veya alınan uyartıya cevap oluşturulan kısımda ortaya çıkabilir.
Genel Bakış
Acı hissedememe durumu tıpta CIPA (Congenital Insensitivity to Pain and Anhydrosis), Türkçe olarak doğumsal acıya duyarsızlık ve anhidroz (terleyememe durumu), olarak adlandırılır. Genetik olarak aktarılması nedeniyle doğumsal kategoridedir.
Görülme Sıklığı
2015 verilerine göre dünya çapında rapor edilmiş CIPA vaka sayısı sadece 300 civarında. Belgelenmiş vakalar ise 80 ile sınırlı. Nadirliği nedeniyle teşhisi zor koyulmakta ve semptomları genellikle Lesch-Nyhan Sendromu ile karıştırılmaktadır.
Hastalığın görülmesi cinsiyet ve ırktan bağımsızdır.
Çekinik bir genle aktarıldığından akraba evliliklerinde ortaya çıkma ihtimali daha yüksektir.
Hastalığı Oluşturan Neden
CIPA, acı iletim yolu üzerinde etkili farklı gen gruplarından birindeki mutatik genin anne ve babadan aktarılması sonucu ortaya çıkar.
Tipler
Acının hissedilememe nedenine göre 2 tip:
- CIP 1: Acılı uyaranı algılayan reseptör çalışır, uyartı acı merkezine gönderilir ama cevap oluşmaz. Acının tip ayrımı yapılabilir.
- CIP 2: Acı tipi, yoğunluğu ve niteliğinin ayrımı yapılamaz. Uyartıya cevap oluşmaz.
Kalıtsal somatik ve otozomal nöropatiye göre 5 tip:
- En ağır ve nadir olanı tip 4. Reseptör tirozin kinazı kodlayan genin mutasyonu nedeniyle oluşur.
Tanı Koydurucu Semptomlar
- Soğuk hissedilmez ve/veya vücut tepkisi oluşturulmaz.
- Normal insan vücudu ısıyı artırmak için titreme cevabı oluşturur.
- Sıcak hissedilmez ve/veya vücut tepkisi oluşmaz.
- Terleme vücut sıcaklığını düşürmeye yönelik doğal bir tepkidir. CIPA hastaları ateşlerinin yükseldiğini fark edemez ve vücutları terleme yapamaz.
- Ağlayamazlar.
- Lakrimal bezleri çalışmaz.
- Bebeklikten başlayarak kendilerini sıklıkla yaralarlar.
- Hissetmedikleri için dudaklarını kemirip hasar verebilirler bebeklik döneminde.
- Kırılma, burkulma gibi oldukça ağrılı durumlar fark edilemediğinden ilerler ve sıklıkla sepsis (enfeksiyonun kana geçip yayılması) oluşur.
Kesin Tanı
- Klinik semptomların gözlenmesi
- Farmakolojik test (Histamin reaksiyon ölçümü)
- Elektron mikroskopisiyle nöropatalojik muayene (miyelin durumu kontrol edilir)
- Genetik test ile NKTR1 geni mutasyon taraması (Son aşamadır. Resmi tanı koydurur.)
Genel Değerlendirme
Hastalık genellikle bebeklik döneminde tespit edilir. Özellikle çocukluk döneminde ailenin, doktorların ve ilerleyen yaşlarda bireyin kendisinin yakın ve dikkatli ilgi, gözlem ve kontrolü gereklidir. Hastalar ufak travmalarda dahi özenle tam check-up edilmeli. Birey bilinçlendirildiği takdirde normal bir şekilde günlük yaşamını sürdürebilir.
