İnsan vücudun da bulunan genler biyolojik bilgileri taşıyan çok önemli fonksiyonel yapılardır. Protein sentezi için organizmalarda çok fonksiyonlu özel genler işlev görür. Genomun %45’i sıçrayan gen adı verilen hareketli genler bulunmaktadır. %5’lik dilim ise protein kodlamakta görevli genlerdir. Diğer %50’lik oranı ise kodlanmayan DNA dizileri oluşturuyor. Bu gen grubu içinde çalışmalar hala devam etmektedir fakat tam yapısal işlevleri tespit edilememiştir. Bu kısım genler hareketli genlerdir ve genomda hareket etme yeteneğine sahiptirler. Hareketli genlere insan hücresinden bakteri hücresine kadar çoğu canlı hücre de rastlanmıştır. Bu hareketli formun keşfi ”bir organizmayı oluşturan bütün hücrelerdeki bütün DNA’lar birbirinin aynısı mıdır ? ” sorusu ile keşfedilmeye başlanmıştır. Nobel ödüllü bilim adamı Susumu Tanegawa fareler üzerindeki deney çalışması ile hareketli genleri gün yüzüne çıkarmıştır. Susumu Tanegawa’nın yaptığı deneyi kısaca açıklarsak yetişkin bir farenin antikor kromozomu ile embriyo formundaki farenin antikor kromozomunu incelediğinde, farklılığı saptamıştır. Deney sonucunda yetişkin farede bütün olarak saptanan genin, embriyo forma bakıldığında parçalanmış şekilde iki farklı konumda bulunduğunu görmüştür. Sonuç olarak gen parçalarının kromozomlar üzerinde yer değiştirerek yeni fonksiyonel genler meydana getirmiştir.
Transpozon Nedir?
İlk olarak bir hücrenin içerisinde bulunan ve sıklıkla bulundukları bölgeden ayrılarak farklı bölgelere sıçrayan genlerdir. Aslında bu sıçrama bir nevi kopyala yapıştır işlemi gibidir. Bu sıçrama şekli transpozonal bölgelerin önce kendilerini kopyalayıp ardından bu kopyaların sıçraması şeklinde olabileceği gibi diğer şekli ise gen parçalarının olduğu yerden kopup başka bir yere konumlanması şeklinde olur. Transpozonlar ilk olarak 1950’lerde Amerikalı bilim adamları tarafından mısırda keşfedildi. İşlevleri belirsizliğini koruyor uzun zamandır hurda DNA olarak biliniyordu. Aslında bencil DNA olarak adlandırılıyorlar, transpozonlar genetik insanlarda hastalığa neden olan mutasyonlar veya kendilerini genomlar içinde kopyalayıp büyütmeye hizmet ederler. Transpozonal sıçramalar fenotipi kökten değiştirebilecek etkilere sahiptir. Ökaryotik hücrelerde, genom büyüklüğü üzerinde çok ciddi etkilere sahiptir. Açıklayacak olursak transpozon önce kendini kopyalayıp sonra kendi kopyasını ve kendisini DNA üzerinde farklı bölgelere yapıştırabilir. Canlıya bir üstünlük sağlarsa diğer nesillere de aktarılabilir. Transpozomal sıçramalar ve bunların korunumu farklı türlerde kıyaslanarak oldukça iyi evrimsel analizler yapılabilir. Yüksek ökaryotların çok önemli bir kısmı yani genomların ortalama %50’si transpozonlardan oluşmaktadır. Bu transpozonların yerlerini saptayıp akraba türlerde aynı lokasyonlar da bu transpozonların varlığı incelenip, evrimsel yakınlıkları uzaklıkları konusunda çok önemli veriler sunar.
Transpozon Çeşitleri
Sınıf Transpozonlar
Kendilerini kopyalayıp DNA üzerindeki başka bir bölgeye yapıştırırlar. Retrotranspozonlarda diyebiliriz, aslında görevlerinden biride geri transkripsiyon işlemi yapabilirler. Bu işlemi açıklayacak olursak kendi DNA’larını sentezleyebilirler. Böylece aynı hücrede başka bölgelere yapışabilirken bazen başka hücrelere de geçebilir. Eğer bu yapı bir gene yapıştığı zaman o genomun büyümesine sebep olurlar. Kendi içlerinde viral retrotranspozonlar, LINE, SINE olarak 3’e ayrılırlar. Viral retrotranspozonların görevi ise geri transkriptaz enzimlerini kodlarlar. Önemli bir örnek olarak HIV ve AIDS retrovirüslere benzerler. İnsan genomunun %8’ini 100 5000 baz uzunluğundadır. LINE’da ise tam boyutta olanlarda ise geri transkriptaz enzimi
Sınıf Transpozonlar
Bu grup ise DNA transpozonlarıdır. Kendilerini kopyalama yetenekleri yoktur. Kes yapıştır şeklinde sıçrama yaparlar. Transpozoz enzimi ile sıçrama gerçekleştirilirler. Sıçrama sırasında kesilen parçanın uçlarına yapışkan adı verilen parçalar bırakılır. Yapışkanlar çekim gücü oluştururlar ve çabucak bağlanmak isterler. Sıçradığı lokasyon ise DNA ligaz ve DNA polimeraz enzimleriyle doldurur. Bu işlem sırasında mutasyon gerçekleşme olasılığı artar. Transpozonlar mutasyonlara sebep olabilirler. Mutasyonlara bağlı olarak pek çok genetik hastalığın görülmesine yol açarlar. Bir genin içine girdiğinde genellikle o geni işlevsiz kılarlar. Ayrıca geni terk ettiklerinde kalıcı hasarlara neden olurlar. Özellikle LINE transpozonlarında tekrar eden diziler mutasyon görülme olasılığını artırır. Örnek verecek olursak aynı dizinin çok tekrarlaması sonucunda kromozomlar doğru eşleşmeyebilir. Bunun gibi kritik hatalar bir çok hastalığa sebep olurlar.
