Birçok hastalık kalıtsaldır anne babada görülmemiş olsa da bir üst nesilde görülmüş olabilir. Pedigri de kalıtsal olan hastalıkların aktarılmasında nasıl bir yol izlediği, kaç kuşakta görülüp görülmediğini ve hastalığının aile üyelerinden hangisiyle kalıtıldığını bize gösterir. O halde pedigri nedir? Ve bize nasıl yol gösterir? Gelin yazımızda bunu tartışalım.
Pedigri Nedir?
Pedigri, aile ağacı (soyağacı) anlamındadır. Bir ailenin tüm üyelerinin geçmişten günümüze, belli bir düzen içinde sıralanmasıdır. Aile üyelerinin ve akrabalarının tek bir tabloda sembol ve şekillerle gösterilmesidir.
Aile ağacında uzak veya yakın tüm akrabaların yanında, evlilikler, doğumlar, evlat edinmeler yoluyla gerçekleşen tüm katılımlar kayıt edilebilmektedir. Farklı kuşakların ayrımı kolaydır. Ailede kalıtsal hastalık var ise gösterilmesi ve hastalığın kuşaklar boyunca izlenmesine yardımcı olur.
Genetik pedigrilerin çiziminde belli bir standart vardır. Uluslararası kullanım aynıdır. Doğru hazırlanmış bir aile ağacı, farklı yorumlar veya çelişkiler içermez. 2008 yılında R.L.Bennett tarafından güncellenen “Standardized Human Pedigree Nomenclature” esas alınmaktadır. Günümüzde pedigriler, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezlerinde bulunan Genetik uzmanları tarafından genetik danışmanın önemli bir parçası olarak kullanılmaktadır.
Pedigride Yer Alan Bilgiler
- Genetik pedigriler en az üç kuşağı kapsamalıdır; dede/nine, anne/baba ve torun biradadır. Amcalar, halalar, teyzeler, dayılar, 1.kuzenler, ikinci kuzenler ve tüm evlilikler buna dahildir.
- Bu aile ağaçlarında herhangi bir genetik hastalık için hasta bireyler, kanserli olgular, genetik hastalık ve kanser riski taşıyanlar, doğumsal anomaliler, ölümler ve gebelik kayıpları gösterilebilmektedir.
- Akraba evlilikleri, boşanmalar, tekrar evlenmeler, evlat edinmeler ve ikiz gebeliklere ilişkin kayıtlar mümkündür.
- Genetik aile ağaçları, aile üyeleri arasında kimlerin risk taşıdığını gösterip, kimlere hangi genetik testlerin gerektiğini veya hangi kontrolleri düzenli yaptırması gerektiğini ortaya koyabilmektedir.
- Buna pedigri analizi denmektedir. Hastalık riski bulunan kişilerde, çözüm yollarının neler olduğunun açıklanmasını da sağlar.
Pedigri Sembolleri
Cinsiyet
- Kare → Erkek
- Yuvarlak → Kadın
- Soru işareti → Cinsiyeti belli değil
Evlilik
- Çiftler gösterilirken erkekler sola kadınlar sağa yazılır.
- Kadın ile erkek arasındaki tek çizgi evliliği temsil eder. Çizginin üzerinde iki eğimli çizgi varsa boşanmayı belirtir.
Çocuklar
- Üçgen → Hamilelik
- Üçgenin üstü çizgi olması → Düşük
- Çocuklar yaşı büyük olan solda olacak şekilde yaş sırasına göre yazılırlar.
Hastalık
- Karenin veya yuvarlağın içi tamamen doluysa karalanmış ise hastalığı taşıyor demektir.
- Karenin veya yuvarlağın yarısı karalanmış ise taşıyıcı olduğu anlaşılır.
Proband
- Soy ağacının çizilmesine sebep olan kişiye proband denir.
Bu semboller ve simgeler kullanılarak kişinin soy ağacı yani pedigrisi çıkarılır.
Kaynak ve İleri Okuma:
- https://makale.doktorsitesi.com/genetik-pedigri-nedir
