Hepimizin bildiği gibi dişiler iki X kromozomuna sahipken erkekler bir X ve bir Y kromozomuna sahiptir. Bazı durumlarda örneğin, hücre bölünmesinde ki ayrılmamalar, mutasyonlar nedeniyle bazı bireyler iki X ve bir Y kromozomu taşırlar bu tür bir karyotipe sahip kişiler klinefelter sendromlu bireylerdir.
Klinefelter Sendromu Nedir?
Klinefelter sendromu , erkeklerde fiziksel ve entelektüel gelişimi etkileyebilecek kromozomal bir durumdur. Bireyin iki tane X ve bir tane Y kromozomu taşıma durumudur. Yani birey 47, XXY genotipine sahiptir. Kişi erkektir fakat ekstra taşıdığı X kromozomu kişiye kadınsal özellikler de kazandırır.
Klinefelter sendromu testis büyümesini olumsuz etkileyerek normal testislerden daha küçük testis oluşumuna yol açabilir ve bu durum testosteron üretiminin düşmesine neden olur. Sendrom ayrıca kas kütlesinin azalmasına, vücut ve yüz kıllarının azalmasına ve meme dokusunun genişlemesine de neden olabilir. Klinefelter sendromunun etkileri değişkendir ve herkes aynı belirti ve semptomlara sahip değildir. Klinefelter sendromlu kişiler kısır bireylerdir ve çocuk sahibi olamazlar.
Klinefelter sendromunun teşhis edilmesi embriyonik dönemde fetüsün karyotip analizinin yapılması veya doğumdan sonra kan testleriyle yapılabilir.
Klinefelter Sendromunun Belirtileri
- Hipogonadizmin (sperm ve testosteron üretmesini engelleyen bir durum) en yaygın belirtisidir
- Azalan yüz kılı (kadınsı kıllanma)
- Azalan kas gücü
- Meme gelişimi
- Kadınsı yağ dağılımı
- Varisli damarlar
- Düşük enerji (uyuşukluk)
- Sesleri normal erkeklere göre daha incedir.
Klinefelter Sendromunun Tedavisi
Klinefelter sendromunun tedavisi yoktur, ancak duruma bağlı sorunların ve semptomların bazıları gerekirse tedavi edilebilir ya da iyileştirilebilir.
Kaynak Ve İleri Okuma
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#genes
