Süper Dişi Sedromu Nedir?
İnsanlarda normalde her hücrede 46 kromozom vardır. X ve Y olarak bilinen 46 kromozomdan ikisine seks kromozomu denir. Çünkü bir kişinin erkek mi, yoksa kadın cinsiyet özellikleri mi geliştireceğini belirlemeye yardımcı olurlar. Dişiler tipik olarak iki X kromozomuna (46, XX) sahiptir ve erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu (46, XY) vardır. Süper dişi sendromunda ekstra bir X kromozomu mevcuttur. Bu fenotipe sahip bireylerde süper dişi sendromu vardır. Bu sendrom Trizomi X, 47, XXX, Triple X sendromu olarak da adlandırılır. 1.000 kadından 1’ini etkileyen genetik bir hastalıktır.
Triple X sendromun da kromozomal değişim genellikle üreme hücrelerinin (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında rastgele bir olay olarak ortaya çıkar. Hücre bölünmesinde kromozomların ayrılmaması denilen bir hata anormal sayıda kromozomla üreme hücrelerine neden olabilir. Örneğin, bir yumurta veya sperm hücresi, X kromozomunun ekstra bir kopyasını alabilir. Böylelikle hücrede olması gereken iki X kromozomu yerine üç tane X kromozomu bulunur. Bu sendrom kalıtsal değildir. Bilinen vakalarının çoğu, yanlış biçimlendirilmiş bir yumurta veya spermden kaynaklanır.
Triple X sendromlu bazı kadınlarda, hücrelerinin sadece bazılarında ekstra bir X kromozomu vardır. Bu olguya 46, XX / 47, XXX mozaiklik denir. 46, XX / 47, XXX mozaiklik erken embriyonik gelişimde hücre bölünmesi sırasında rastgele bir olay olarak ortaya çıkar. Sonuç olarak, etkilenen bir kişinin hücrelerinin bazılarında iki X kromozomu (46, XX) ve diğer hücrelerde üç X kromozomu (47, XXX) vardır.
Süper Dişi Sendromunun Belirtileri
- Gözlerin iç köşelerini örten dikey cilt kıvrımları (epikant kıvrımları)
- Geniş aralıklı gözler
- Anormal kavisli pembemsi parmaklar
- Düz ayak
- Anormal şekilli göğüs kemiği
- Zayıf kas tonusu (hipotoni)
- Nöbetler
- Böbrek anomalileri
- Erken over yetmezliği veya over anomalileri
- Gelişimsel gecikmeler
- Geç veya erken ergenlik
- Kalp anomalileri
- İdrar yolu enfeksiyonlarına duyarlılık
- Ortalama boydan daha uzun
- Zeka geriliği
- Gecikmeli konuşma ve dil gelişimi ve öğrenme zorluğu gibi öğrenme güçlüğü
- Oturma ve yürüme gibi gecikmeli motor beceriler
Bu belirtileri göstermeyen ya da hafif atlatan vakalarda mevcuttur.
Süper Dişi Sendromunun Teşhisi
Süper dişi sendromu, doğum öncesi, CVS veya amniyosentez yoluyla teşhis edilebilir. Doğum sonrası ise ekstra X kromozomunun varlığı için bir kan örneği kontrol edilir.
Üçlü X sendromlu birçok kız sağlıklıdır ve belirgin bir semptomu yoktur. Bu yüzden bazen durum teşhis edilmez veya sadece doktor farklı bir konuyu araştırırken bulunur.
Süper Dişi Sendromunun Tedavisi
Süper dişi sendromunun tedavisi yoktur, ancak uygulanan tedaviler oluşan semptomların hafifletilmesine yöneliktir. Örneğin; düzenli doktor ziyaretleri önemlidir. Bu periyodik ziyaretlerde, bir doktor kişideki gelişmeleri ve oluşan anormalileri erken dönemde fark edebilir. Hastalığın erken dönemde teşhis edilmesi kişi için çok önemlidir ailenin de kendi kızlarını her açıdan destekleyip yanında olması kızlarının öz güvenini artıracağı gibi diğer konularda da kişiyi teşvik edecektir.
Kaynak Ve İleri Okuma
- www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome
Merhaba, 2007 doğumlu kızım da doğumdan sonra 4 ayda infaktil spazm ile ağır epilepsi (west send.) teşhisi kondu. Tüm gen analizi red send. analizi gen dizi analizi her türlü test yaptık bir sonuç çıkmadı.
Doğum normal zamanda 38 haftada sezeryan ile gerçekleşti. Anne ve baba geçmişinde genetik bir hastalık yok. iki çocuk daha var normal hasta olan kızım ortanca çocuk. Amniyosentez yapıldı normaldi.
Çocuk şuanda ospolot ile epilepsi atağı geçirmiyor. Fizyolojik (fenotip) olarak yaşına uygun herhangi bir anamoli yok. Genotip ise ince ve kaba motor çok zayıf oturabiliyor kısmen emekliyor. Göz teması kısa fakat var iştahı normal sindirimi iyi kilo normal boy ailenin ortalamasına göre normal yaşıtlarından biraz bir iki santim uzun olabilir. Ben süper dişi sendromu olarak tahmin etmekteyim sizin bu konuda yorumunuz nasıl olur.
Merhaba Muammer Bey, öncelikle geçmiş olsun. Ankara’daysanız uzm. genetik doktorumuza görünmenizi tavsiye ederim. Şayet imkanınız yoksa, konuyu çevrim içi sohbet bölümümüzden dile getirip, numaranızı bırakın lütfen. Doktorumuzun numarasını size iletelim.