BilimGenelMakalelerSağlık

Süper Dişi Sedromu Nedir?

Süper Dişi Sedromu Nedir?

İnsanlarda normalde her hücrede 46 kromozom vardır. X ve Y olarak bilinen 46 kromozomdan ikisine seks kromozomu denir. Çünkü bir kişinin erkek mi, yoksa kadın cinsiyet özellikleri mi geliştireceğini belirlemeye yardımcı olurlar. Dişiler tipik olarak iki X kromozomuna (46, XX) sahiptir ve erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu (46, XY) vardır. Süper dişi sendromunda ekstra bir X kromozomu mevcuttur. Bu fenotipe sahip bireylerde süper dişi sendromu vardır. Bu sendrom Trizomi X, 47, XXX, Triple X sendromu olarak da adlandırılır. 1.000 kadından 1’ini etkileyen genetik bir hastalıktır.

Süper Dişi

Triple X sendromun da kromozomal değişim genellikle üreme hücrelerinin (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında rastgele bir olay olarak ortaya çıkar. Hücre bölünmesinde kromozomların ayrılmaması denilen bir hata anormal sayıda kromozomla üreme hücrelerine neden olabilir. Örneğin, bir yumurta veya sperm hücresi, X kromozomunun ekstra bir kopyasını alabilir. Böylelikle hücrede olması gereken iki X kromozomu yerine üç tane X kromozomu bulunur. Bu sendrom kalıtsal değildir. Bilinen vakalarının çoğu, yanlış biçimlendirilmiş bir yumurta veya spermden kaynaklanır.

Triple X sendromlu bazı kadınlarda, hücrelerinin sadece bazılarında ekstra bir X kromozomu vardır. Bu olguya 46, XX / 47, XXX mozaiklik denir. 46, XX / 47, XXX mozaiklik erken embriyonik gelişimde hücre bölünmesi sırasında rastgele bir olay olarak ortaya çıkar. Sonuç olarak, etkilenen bir kişinin hücrelerinin bazılarında iki X kromozomu (46, XX) ve diğer hücrelerde üç X kromozomu (47, XXX) vardır.

Süper Dişi Sendromunun Belirtileri

  • Gözlerin iç köşelerini örten dikey cilt kıvrımları (epikant kıvrımları)
  • Geniş aralıklı gözler
  • Anormal kavisli pembemsi parmaklar
  • Düz ayak
  • Anormal şekilli göğüs kemiği
  • Zayıf kas tonusu (hipotoni)
  • Nöbetler
  • Böbrek anomalileri
  • Erken over yetmezliği veya over anomalileri
  • Gelişimsel gecikmeler
  • Geç veya erken ergenlik
  • Kalp anomalileri
  • İdrar yolu enfeksiyonlarına duyarlılık
  • Ortalama boydan daha uzun
  • Zeka geriliği
  • Gecikmeli konuşma ve dil gelişimi ve öğrenme zorluğu gibi öğrenme güçlüğü
  • Oturma ve yürüme gibi gecikmeli motor beceriler

Bu belirtileri göstermeyen ya da hafif atlatan vakalarda mevcuttur.

Süper Dişi Sendromunun Teşhisi

Süper dişi sendromu, doğum öncesi, CVS veya amniyosentez yoluyla teşhis edilebilir. Doğum sonrası ise ekstra X kromozomunun varlığı için bir kan örneği kontrol edilir.

Üçlü X sendromlu birçok kız sağlıklıdır ve belirgin bir semptomu yoktur. Bu yüzden bazen durum teşhis edilmez veya sadece doktor farklı bir konuyu araştırırken bulunur.

Süper Dişi Sendromunun Tedavisi

Süper dişi sendromunun tedavisi yoktur, ancak uygulanan tedaviler oluşan semptomların hafifletilmesine yöneliktir. Örneğin; düzenli doktor ziyaretleri önemlidir. Bu  periyodik ziyaretlerde, bir doktor kişideki gelişmeleri ve oluşan anormalileri erken dönemde fark edebilir. Hastalığın erken dönemde teşhis edilmesi kişi için çok önemlidir ailenin de kendi kızlarını her açıdan destekleyip yanında olması kızlarının öz güvenini artıracağı gibi diğer konularda da kişiyi teşvik edecektir.

Kaynak Ve İleri Okuma

  • www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome
  • https://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome


Soru Cevap banner
Etiketler

Mervenur Yetim

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 3. sınıf öğrencisiyim.Dicle Üniversitesi'nde okuyorum. Şanlıurfalıyım şuan Diyarbakırda yaşıyorum.Sürekli çalışan, kendini geliştiren ve daha çok şey öğrenmek için çabalayan, öğrenmeye açık ve çalışmayı çok seven biri olarak öğrendiklerimi herkesle paylaşmayı amaçlıyorum.Mervenur_yetim@outlook.com mail adresinden ulasabilir, merak etiginiz şeyleri sorabilirsiniz.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu
Kapalı