SEO Nasıl Yapılır
Bilim Ve Tekno

Huntington Hastalığı

Huntington Hastalığı

Huntington Hastalığı Nedir? (HH)

Hungtington hastalığı, OHD, tekrarlayan bir diziye sahip nadir bir nörodejeneratif hastalıktır.Erişkin başlangıçlı HH genellikle hafif motor koordinasyon güçlüğü, beceriksizlik veya yerinde duramama ile başlar. Hastalık tipik olarak 30-50 yaşları arasında kendisini gösterir, ancak başlangıç yaşı daha erken olabilir. Sakkadik göz hareketlerinde yavaşlama, göz hareketine başlamada güçlük ve yavaş izleme hareketinde duraksamalar başlıca okülomotor bulgulardır.

Huntington hastalığı beyindeki sinir hücrelerinin dejenerasyonuna (bozulmasına) neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Huntington hastalığı insanın genel yaşamı üzerinde büyük etkilere sahiptir ve genelde hareketlerde ve düşünmede ciddi sorunlara yol açar. Anormal proteinlerin oluşmasına neden olan normal ve bilişsel hareketlere yol açan DNA’nın sorunları sonucunda ortaya çıkar.

Hastalık 4. kromozomun kısa kolundaki huntingtin proteinini kodlayan IT-15 veya huntingtin geninin mutasyonu sonucu olur. Huntington hastalığı otozomal dominant geçişlidir ve çok büyük oranda ailevidir.

Hepimiz, genetik biliminin altın çağlarını yaşadığı 21. yüzyıl insanları olarak, genlerin ve kalıtımın hayatımızdaki kaçınılmaz, belirleyici boyunduruğunu kabullenmiş durumdayız.  Bazen çevre, yaşam tarzı  gibi bazı etmenler bu saltanata dahil olasalar da çoğu zaman hüküm, 4 harften oluşan bu muazzam şifreye aittir.

genetik materyalin keşfi ile açılan bu uzun yolculukta 4 harfli şifre sistemimiz bizi  sorunlarımızın cevaplarına ulaştırmıştır, yeni sorular sormamıza olanak sağlamıştır , en önemlisi ise keşfetmenin ve bilmenin karşı konulmaz çekimine kapılmamıza neden olmuştur .

Bilmek çoğu zaman sorunların çözümü müdür?

Çoğumuzun yanıtı “evet” olacaktır. Varlığından haberdar olunmayan bir sorun ,elbette ki çözüm bulma ihtiyacı duyulan bir olgu değildir.

Fakat bunun tersi ne yazık ki her zaman doğru olmayabilir .

Huntington Hastalığı Nedir?

4.Kromozomumuzun küçük kolunun ucunda bulunan gen dizisindeki bazı değişiklikler Huntington  Hastalığına yol açmaktadır.  Gendeki değişimin nedeni, 4 harfli şifremizin (nedendir bilinmez) CAG kelimesini normalden fazla kodlamasıyla oluşur.

“Eğer kelime 35 kere yada daha az tekrarlanmışsa sağlıklısınızdır. Çoğumuzda bu sayı 10 ile 15 arasındadır. Eğer kelime 39 kez ya da daha fazla tekrarlanmışsa  , orta yaşlara vardığınızda yavaş yavaş dengenizi kaybetmeye başlarsınız ,kendinize bakma konusunda beceriniz azalır ve erken yaşta ölebilirsiniz.”

Huntington Hastalığı baskın olarak kalıtılan bir gen ile ortaya çıkar ,yani ebeveynlerden sadece birinden bu geni alan bireyin hastalığa kesin olarak yakalanması beklenir.

CAG kodu glutamin adındaki bir aminoasiti kodlar. Hasarlı gendeki tekrarlanan CAG kodu, proteinin bir bölgesinde uzun glutamin şeritlerinin oluşmasına neden olur. Zaman içinde hücrelerde biriken bu hatalı protein kümeleri hücre kaybına yol açar.   Kayıp genellikle beynin hareket kontrol merkezi olan beyincikte meydana gelir ve hareketleri kontrol etmek giderek zorlaşır.

Huntington Hastalığı nedir

Bozuk gendeki CAG tekrarı ne kadar çoksa hastalığa yakalanma yaşı okadar erken ve şiddeti okadar fazladır.

Hastalığa geç yaşta yakalanan erkeklerin çocuklarında hastalığın daha ağır seyrettiği bilinmektedir. Bunun sebebi tekrarlanan bölgelere her bölünme sonrasında ,kopyalama mekanizmasının araya fazladan diziler sokması ve DNA tamir mekanizmasının tekrarlı dizileri okurken hata yapma oranının yüksek olması sebebiyle , daha fazla tekrar eklemesidir.

Beyincik gibi bölünmeyen dokularda tekrarlar artmazken, sperm gibi sürekli bölünen hücrelerde tekrar sayısı katlanarak artar. Bu sebepten bir sonraki nesile daha fazla tekrar içeren hatalı gen aktarılmış olur.

1872 yılından beri üzerine binlerce araştırma yapılmasına ve gizemi büyük ölçüde çözülmesine rağmen tek bir huntington hastası dahi iyileştirilememiştir.

Semptomların hafifletilmesi ve sürecin yavaşlatılması için bir çok çalışma yapılmasına rağmen hiç bir çaba 4 harfli bir şifrenin genomumuz üzerinde bıraktığı izi silmeye vakıf olamamıştır.

Tiressias tesadüfen Athena’yı yıkanırken görür ve Athena onu kör eder. Daha sonra pişman olan tanrıça ,gözlerini açmaz ama ona ileriyi görme gücü verir .Fakat geleceği görmek korkunç bir kaderdir. Çünkü olacakları bilir ama değiştiremez .Tiressias ,Oidipus’a  ‘Bilgi bir şey kazandırmadığında , bilge olmak üzücüdür.” demişti.

Tedavisi Var  Mıdır?

  • HH’nın tedavisi günümüzde sadece semptomatiktir.
  • Dopamin depolarını boşaltan ilaçlar kullanılabilir. Dopaminerjik nörotransmisyonu azaltan ilaçlar hastalığın ileri evrelerinde ve juvenil başlangıçlı hastalarda parkinsonizmi arttırabileceğinden çok dikkatli kullanılmalıdır.

*GENOM-Bir Türün 23 Bölümlük Otobiyografisi / MATT RIDLEY

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ