BilimGenelMakalelerSağlık

Fabry Hastalığı Nedir?

Fabry Hastalığı ilk kez 1898 yılında birbirinden bağımsız çalışan iki dermatolog; İngiltere’de Dr.Wiiliam Anderson ve Almanya’da Dr.Johannes Fabry tarafından tanımlanmıştır.. Fabry hastalığında hücrelerde glikosfingolipid(GL-3) adı verilen yağlı bir maddenin anormal derecede birikimi sonucu oluştuğu kanıtlanmıştır. Bu maddeyi parçalayan enzime ise alfa Galaktosidaz A (alfa-GAL) denmektedir. Fabry hastalarında bu enzimi üreten gen bölgesi mutasyona uğramıştır. Mutasyon sonucunda enzim üretilemediği için GL-3 parçalanmaz ve hücre lizozomunda birikir. Lizozomda birikmesi dolayısıyla bu hastalığa lizozomal depo hastalıkları sınıfı içinde yer alan bir metabolizma bozukluğudur.

Fabry hastalığı halk arasında çok fazla bilinmemektedir. Bu hastalığın teşhisi ve belirlenmesi oldukça zordur, ancak aile geçmişi tanı konmasına yardımcı olmaktadır. Kadınlarda semptomlar daha hafif iken erkeklerde daha belirgin semptomlar görülmektedir.

Fabry Hastalığının Belirtileri

  • El ve ayaklarda ağrı ile birlikte yanma hissi
  • Çok zor terleme ya da hiç terlememe
  • Sık sık ateşlenme
  • Kalp yetmezliği
  • Diyare
  • Bulantı-Kusma
  • Mide ağrıları
  • İşitme kaybı
  • Böbrek tutulumu
  • Baş dönmesi

Fabry Hastalığının Tedavisi

1-Semptomatik Tedavi

  • Ağrı yönetimi
  • Diyaliz
  • Böbrek transplantasyonu
  • Kardiyak pacing

2-Spesifik Tedavi

Enzim Replesman Tedavisi(ERT):Enzim tedavisi pahalı ve intravenöz olarak uygulanmaktadır.

Substrat azaltım tedavisi, şaperon tedavisi ve gen tedavisi hala araştırılmaktadır.

Etiketler

Kübra Kadıoğlu

19.07.1997 Yozgat'ta doğdum. Yüzüncü Yıl Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümü 2019 mezunuyum. Yönetim Bilişim Sistemleri birinci sınıf öğrencisiyim.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu
Kapalı