Bu hastalığa sahip bireyler gerekli ilaç tedavisini almadıkları her dakika ölüme bir adım daha yaklaşırken ilaçlarını aldıkları ve gerekli bakımı aldıkları takdirde ise hayata biraz daha sıkı bağlanarak yaşamlarını biraz da olsa uzun sürdürebilmektedir. Tedavileri ve ilaçları çok pahalı bir hastalık olan SMA‘da hastaların gereken tedaviyi görebilmeleri ve toplumda küçücük de olsa farkındalık yaratılması adına gelin şimdi bu hastalığın ne olduğuna bir bakalım.
SMA Hastalığı Nedir?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığı hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler, genetik bir hastalıktır. Yani sinir sisteminin kaslarla ilişkili olan hücrelerinin işlevlerini tam olarak yerine getirememesi halinde ortaya çıkmaktadır.Bu hastalığın tanımlanan 4 tipi bilinmektedir.Bu 4farklı tipte olan SMA ‘ların etkileri en ağırdan hafife doğru sıralanabilir. SMA hastalığının belirtilerinin başladığı yaş geçtikçe hastalığın seyri de giderek daha haif gözlenmeye başlamaktadır.
SMA Tip 1 denilen evre Werdnig Hoffmann Hastalığı olarakta bilinmektedir. Belirtilerini en ağır gözlendiği SMA tipi olarak sınıflandırılabilmektedir. En ağır seyirli ilerleyen SMA Tip 1‘in belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilmektedir. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar en göz çarpanları olarak karşımıza çıkmaktadır.Hatta bebeklerde 6 ay öncesi hareket azlığıyla çok net belirtiler göstermesi üzerine gevşek bebek (hipotonik bebek) olarakta adlandırılabilmektedir. Sıkça gelişen solunum yolu enfeksiyonları sonucu akciğer kapasitesinin azalması üzerine bu bebekler ancak solunum desteğiyle yaşatılabilmektedir. İstatistiklere bakıldığında bu hastalık dünyada bebek ölümü sebeplerinde ikinci sıradadır ve SMA Tip 1’e sahip bebeklerin yaklaşık olarak %65 ‘i iki yaşına varmadan hayatlarını kaybetmektedirler. Bazı endemik hastalarda çeşitli bakım önerileri ile hastalık stabilleştirilerek birkaç yıl daha yaşam süresi uzatılabilmektedir.
SMA Tip 2 de de hastalığın ilerleyişi ağır seyretmektedir. Belirtiler bebeklerde 6-18 arasında görülmeye başlamaktadır. Bu hastalar hiçbir zaman bağımsız yürüyemezler ve çok küçük yaşlarda omurilikte eğrilik (skolyoz) başlamaktadır. SMA Tip 2 ‘ ye sahip hastalarda Tip 1 gibi çok sık solunum yolu enfeksiyonlarına yakalanmaktadırlar.
SMA Tip3 Kugelberg Welander Hastalığı olarak da bilinmektedir. Bu tipte hastalığın belirtileri daha hafiftir.Bu hastalığa sahip bebeklerin doğumları esnasında her şey normal seyrinde ilerlemektedir. Belirtiler bebeklerde 18 aylıktan sonra başlar ve SMA Tip 1 ve Tip 2’ye göre daha yavaş seyretmektedir, solunum yolunun Tip 3’ te görülmemektedir. Hastalar yürümekte zorluk yaşarlar ve ileri ki yaşlarda tekerlekli sandalye kullanabilmektedirler.
SMA Tip 4 ‘te hastalık belirtileri daha ileri ki yaşlarda başlar ve en hafif SMA tipidir. Proksimal kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve atrofi ile karakterizedir. Diğer tiplere göre SMA Tip 4 daha nadir görülmektedir.
SMA Genetik Olarak Nasıl Kalıtılır?
SMA hastalığı geni somatik kromozomlar (vücut hücresi kromozomları) üzerinde bulunan ve resesif (çekinik) kalıtım paterni gösteren genler yolu ile, bir kuşaktan diğerine aktarılmaktadırlar. Cinsiyet kromozomları üzerinde olmadıkları için, hastalık fenotipinin ortaya çıkma olasılığı, kız ve erkek çocuklarda eşittir. Taşıyıcı bir anne babadan doğacak bütün çocukların %25’inin hasta, %50’sinin ise taşıyıcı olma riski vardır. Hastalığa neden olan mutasyonların çeşitleri ve görülme sıklıkları etnik farklılıklar gösterebilir. Akraba evlilikleri, bu tür hastalıkların ortaya çıkma olasılığını arttıran, önemli bir faktördür.
Moleküler çalışmalar, SMA fenotipi ile bağlantılı görülen ve 5ql1.2-13.3 kodlu kromozom bölgesine haritalanan 500 kilobazlık (kb) bir DNA bölgesinin,invert duplike halde bulunduğunu göstermektedir. 1995 yılında bu bölgeden birkaç gen izole edilmiştir ve bunlardan bir tanesi “survival motor neuron” (SMN) denilen, birbirine yüksek homoloji gösteren sentromerik (SMNc) ve telomerik (SMNt) iki kopyası olan gendir. SMA hastalarının %97’sinin SMNt geninde homozigot ekson delesyonları görülmektedir. SMNc’de meydana gelen delesyonların hastalık fenotipine etkisi olmadığı düşünülmektedir. İzole edilen bir diğer gen, “neuronal apoptosis inhibitory protein” (NAİP) geni olarak isimlendirilir. SMA tip I hastalarının %67′inde, SMA tip II ve III hastalarının %24′ünde NAİP genine ait ekson delesyonları(bir tür kromozom mutasyonu/ eksilme) tespit edilmiştir.
SMA Türkiye’de de Sık Sık Görülmeye Başladı
Batı dünyasında çok sık rastlanılan ve Batı’da bebek ölümlerinin başlıca nedeni olan genetik SMA hastalığına, son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başlamıştır. Edinburgh Üniversitesi’nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konulmaktadır.Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk ise diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilmektedir.Her 6000 – 10.000 doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabilmektedir. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabiliyor. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmazken, taşıyıcılık gözlenebilmektedir.
SMA Nasıl Tedavi Edilir?
Maalesef halen SMA hastalığının tamamen iyileşmesini sağlayacak bir yöntem ya da ilaç bulunabilmiş değildir.Belirli bir tedavisi olmayan SMA’da sadece bazı bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanmaktadır.Son yıllarda umut vaat edici çalışmalar devam etmekle beraber; hastalara özellikle yaşam kalitelerini artırabilmek amacıyla destekleyici tedavi olarak; ortopedik müdahaleler ,fizyoterapi ve solunum tedavisi uygulanmaktadır. Gelişen skolyozu düzeltecek ortopedik gelişmelerle hastanın duruş ve oturuş pozisyonu düzeltilerek solunum işi daha rahat hale getirilmektedir. Fizyoterapi ve solunum egzersizleri sayesinde solunum kaslarındaki güçsüzlük bir nebze azaltılmakta ve solunumu rahatlatan pozisyonlar ile yaşam kalitesi yükseltilmeye çalışılmaktadır. Bu hastalar sekresyonlarını yeteri kadar atamamaya bağlı sık akciğer enfeksiyonu geçirme ,kas zaafiyetine bağlı solunum yollarına besin kaçırma riski altındadırlar. Hastalarda az ve sık beslenme ,besinlerin küçük olması ,beslenme esnasında dik duruş pozisyonu, yapay drenaj sistemleri ve yapay solunum sistemleri kullanılması bu riski azaltmaktadır. Şekil bozukluklarını önlemek amacıyla kişiye özle cihaz (ortez) uygulamaları mümkündür.
Sonuçta güncel olarak SMA hastalığında kesin bir tedavisinin bulunmamasıyla birlikte halen tedavi için 2 tür çalışma yapılmaktadır. Bunlardan biri genetik terapidir ve bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri genetik mühendisliği teknikleriyle ortadan kaldırılmaya çalışılmaktadır. Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisidir. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılmaktadır.
SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygundur ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilebilmiş değildir. Ayrıca SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde halen daha gelişim çağında oldukları için omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi hastalık tedavisine fayda sağlayabilmektedir. Bu yöntemde bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması bir fırsat olarak nitelendirilmektedir. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmamaktadır.