BilimGenelMakalelerSağlık

Werner Sendromu Nedir?

Werner Sendromu Nedir?

Progeria olarak da adlandırılan Werner sendromu kişide yaşlanmanın normal insanlara göre daha hızlı gelişmesiyle karakterize olan, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Werner sendromu otozomal resesif olarak kalıtılan bir sendromdur.  WRN genindeki mutasyonların (değişiklikler) Werner sendromuna neden olduğu bilinmektedir.

Werner sendromunun moleküler genetik mekanizması sekizinci otozomal kromozonun kısa koluna yerleşik (8p12-11.2) WRN veya RECQL2 geninde yerleşik mutasyonlar olduğu gösterilmiştir. WRN gen ürününün RecQ ailesinden bir DNA helikaz olduğu ve GC sekanslarından zengin genellikle telomerik DNA bölgelerine yerleşik qudruplex G-DNA bölgelerine bağlandığı bilinmektedir. WRN genindeki mutasyonlar genellikle anormal derecede kısa, fonksiyonel olmayan bir Werner proteininin üretilmesine yol açar.

Araştırmalar, bu kısaltılmış proteinin hücrenin çekirdeğine taşınmadığını göstermektedir. Değiştirilmiş bir Werner proteinine sahip hücreler daha yavaş bölünebilir veya normalden daha erken bölünmeyi durdurarak büyüme sorunlarına neden olabilir. Ayrıca, değiştirilmiş protein, normal hücre aktivitelerini bozabilecek ve bu durumla ilişkili sağlık sorunlarına neden olabilen DNA hasarının birikmesine neden olup kanserli hücrelerin oluşmasına neden olabilir.

Werner sendromu
Werner sendromu

Werner Sendromunun Belirtileri

  • Yetişkin olarak ortalama boydan daha kısa olma
  • İki taraflı katarakt
  • Saçların erken beyazlaması ve incelmesi
  • Ciltte oluşan  değişiklikler (derinin incelmesi, hassas cilt, yaşlılık lekeleri)
  • Derinin altındaki yağ kaybı
  • Normalden ince bacaklar
  • Karakteristik yüz değişiklikleri (dar yüz, sıkışmış burun)
  • Ses değişiklikleri
  • Testis ve yumurtalıkların fonksiyonunun azalması
  • Azalan doğurganlık
  • Ülser
  • Tip 2 Diyabet
  • Kemiklerin incelmesi
  • Kanser

Werner Sendromunun Tedavisi

Tedavi, her bireyde belirgin olan semptomlara yöneliktir, destekleyicidir. Bunlar katarak için göz uzmanları, orpotedik sorunlar için ortopedistler ve diğer belirtileri hafifletecek tedavilerdir. Psikolojik danışmanlık, hasta ve hasta yakınlarını desteklemekte faydalı olabilir.

Etiketler

Soru Cevap banner

Mervenur Yetim

Merhaba; ben Mervenur Yetim 1997 Şanlıurfa doğumluyum. Şuan Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 4. sınıf öğrencisiyim. Sürekli çalışan, kendini geliştiren ve daha çok şey öğrenmek için çabalayan, öğrenmeye açık ve çalışmayı çok seven biri olarak öğrendiklerimi herkesle paylaşmayı amaçlıyorum.Mervenur_yetim@outlook.com mail adresinden ulasabilir, merak etiginiz şeyleri sorabilirsiniz.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

İlgili Makaleler

Göz Atın

Kapalı
Başa dön tuşu
Kapalı