Usher Sendromu

Usher Sendromu Nedir?

Nadir yaşanan hastalıklar arasında bulunan Usher sendromu yüz bin insan arasından 3 veya 6’sında gözlemlenen genetik bir rahatsızlıktır. Usher sendromu ilk kez 1858’de Von Graefe tarafından  tanımlanmıştır.  Bu sendromda çekinik tarzdaki genetik geçişi gösteren İngiliz oftalmolog Charles Usher’in ismi verilmiştir. Anne ve babanın çekinik olarak bu geni t

aşıması sonucu bireylerde meydana gelmektedir. Yani cinsiyetin bu hastalıkta belirleyici bir nitelik taşıdığı söylenemez.

Başlangıçta kısmi yada tam işitme kaybı ardından zamanla kötü bir hale gelen görme kaybına uğrayan bu bireylerdeki hastalığa Usher Sendromu denir.

İşitmedeki problem iç kulakta meydana gelen bazı anormalliklerden kaynaklanırken, zamanla oluşan görme kaybı ise retinitis pigmentosa isimli bir göz hastalığının retinada bulunan ışığı algılayan hücreleri kademeli olarak hasar görmesi sonucu oluşmaktadır. Başlarda gece görüşlerde yaşanan zorluklar, zaman geçtikçe yan görüşte kör noktalar meydana gelir ve en sonunda da tünel görüş denilen kör noktaların genişlemesi sonucu oluşan merkezi görme kaybına doğru ilerleyen bir süreçtir.

Usher Sendromu Çeşitleri

Usher Sendromu 3 ana türe sahiptir. Bunlar Tip I, Tip II ve Tip III dür. Usher sendromunun tiplerinin ayırt etmek için semptomların görüldüğü yaş işitme kaybının derecesi ve denge probleminin yaşanıp yaşanmadığı gibi kriterlere dikkat edilir.

Tip I Usher Sendromu

Doğuştan ileri seviyede işitme kaybı ve çocukluktan görme bozukluğu olan usher sendromu türüdür. Bu hastalar iç kulaktaki vestibüler sistemdeki anormallikler sonucu denge problemleri yaşamaktadırlar.  Tip I usher hastaları geç yürümekte, tek başlarına oturamamakta ve bazı sporları yapmakta zorlanmaktadırlar. Tip I usher sendromuna neden olan genler; MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS olduğu söylenmektedir.

Tip II Usher Sendromu

Doğumdan kaynaklanan ileri derecede işitme kaybı ve ergenlikte yada yetişkinlikte meydana gelen ileri seviyede görme bozukluğu Tip II usher sendromunun belirtileridir. İşitme kaybı özellikle yüksek frekanslı sesleri duymada zorluk çekmesiyle gözlemlenir. Tip I deki gibi vestibüler sistemde anormallikler bulunmadığından denge problemi yaşamamaktadırlar. USH2A, VLGR1 ve WHRN genlerinde meydana gelen bozukluklar sonucunda Tip II usher sendromu oluşmaktadır.

Tip III Usher Sendromu

Bu tip hastalar hayatlarının belirli bir kısmından sonra görme ve işitme kaybı yaşamaktadırlar. Diğer tiplerden farklı doğumdan sonra normal semptomlar gösterirken işitme kaybı konuşma yetisinin gelişmesinden sonra ortaya çıkmakta ve şiddetlenmektedir. Orta yaşlarda hasta ileri derecede duyma ve görme kaybı yaşarken, tip I deki gibi vestibüler sistemdeki problemlerden dolayı denge sorunu yaşayabilmektedirler. Tip III usher sendromundan ise sadece USH3A geninin sorumlu olduğu bilinmektedir.

Usher Sendromu Belirtileri

• İşitmede kayıp
• Retinitis Pigmentosa (Gece Körlüğü)
• Yan görüş alanında daralma
• Merkezi görme kaybı
• Denge problemi

Usher Sendromu Tedavisi

Henüz kesin bir tedaviye sahip olmayan usher sendromu, diğer hastalık çeşitlerinde de söylenildiği üzere ne kadar erken teşhis edilirse iyileşme bakımından o kadar erken yol alınabilir. Yukarıda da bahsedildiği üzere semptomlar işitme ve görme üzerine olduğundan, tedavi süreci; işitme cihazları, koklear implantlar, dozu yüksek  A vitamini takviyesi veya işaret dili eğitimi olarak gelişmektedir.