Koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez, cenin anormalitelerini tespit amacıyla yapılan, tanıya yönelik testlerdir. Doğum öncesi uygulanan bir prosedürdür.
CVS’de bir katater veya iğne yardımıyla plasentaya biyopsi yöntemi kullanılır. Plasenta, bebeğin geliştiği aynı döllenmiş yumurtadan gelişen bir yapı olması nedeniyle ceninin genetik haritasını çıkarmaya izin verir.
Amniyosentez sırasında ise cenini çevreleyen sıvıdan küçük bir örnek alınır. Bu sıvı başlıca ceninin derisinden, idrar kesesinden, gastrointestinal yoldan dökülen hücreleri ve amniyon barındırır.
Amniyosentez – CVS
CVS genellikle amniyosenteze göre hamileliğin daha erken dönemlerinde uygulanır. Belirli genetik durumların tespitinde özellikle avantaj sağlar.
Tipik olarak CVS gebeliğin 10-12. haftalarında, amniyosentez ise 15-18. haftalar arasında gerçekleştirilir. İşlemlerde transabdominal(gebenin karın bölgesine iğne batırılması) veya vajen aracılığıyla giriş yapılır. Her iki işlemde de ultrason cihazı görüntülemesi ile koordine bir çalışma vardır. Böylelikle ceninin zarar görme ihtimali azaltılır.
Fayda – Zarar Durumları
1991’de CVS prosedürü riskleri ve CVS ile bebeklerin defektle doğumu arasında bir ilişki bulunduğu hipotezi ortaya atıldı. Takip eden çalışmalar CVS işleminin uzuv eksikliğine yol açabileceği yönünde hipotezi destekler sonuçlar elde etti. Bu defektlerin CVS sonrası oranlarının diğer durumlara göre %0.03 ile %0.10 arasında artış gösterdiği bulgularına ulaşıldı. Oranlar ve defektin ciddiyeti ile CVS’in zamanlamasının denk geldiği hamilelik dönemi arasında bağlantı kuruldu. Ayrıca düşük riski, CVS prosedürlerde %0.5 ile %1.0 arasında, amniyosentezde ise %0.25 ile %0.50 arasında artış göstermektedir.
Plasentadan ve amniyon sıvısından alınan örnekler cüzi miktardadır. Bu dokuların toplanması cenine zarar vermez. İşlemlerin uzuv abnormalitesi görülme oranını artırma sebebi genellikle malpraktistir.
İşlem yapılmasına karar verilirken bu faktörler fayda/risk oranında hesaplanır. Anne ve babanın genetik bir abnormaliteyi cenine aktarmaları ihtimali yüksekse prosedürün uygulanması tavsiye edilir.
Bu tanı yöntemleri pek çok hastalıkta erken tanı sayesinde çocuğun yaşı ilerlemeden gerekli tedavi uygulanarak durumun kontrol altına alınmasına, geriletilmesine hatta semptomların ortadan kaldırılmasına imkan sağlamaktadır.
Uygulanan Risk Grupları
35 yaş üstü bayanların gebeliği genel olarak risk grubunda ele alınır. Çünkü bu yaş grubu gebelerin Down Sendromu ve diğer belirli anöploidi tiplerinden muzdarip bebek doğurma riskleri yüksektir. Ebeveynlerin geçmişinde genetik hastalık hikayesi bulunması doktoru amniyosentez ve CVS uygulanmasını tavsiye etmeye iter.
Çok güzel bir anlatım olmuş teşekkürler.