BilimGenelMakalelerSağlık

Rett Sendromu (RS) Nedir?

Rett sendromu, benzer septomlar gösteren iki hastasını gözlemledikten sonra, Avusturyalı çocuk hekimi Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır (Rett, 1966). Rett sendromu 10,000 doğumda bir gözlenmektedir. Genel olarak kız çocuklarında görülmektedir. Rett sendromu olan erkek bireylerin, anne karnında ya da doğumdan hemen sonra öldükleri düşünülmektedir (Aras, 2003).

Rett Sendromu Nasıl Meydana Gelir?

Bu hastalığa, X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninde meydana gelen mutasyonlar sebep olmaktadır. Oluşan mutasyonlar sonucunda; beyinin  algılama, duygusal, hareket ve otonom alanlarındaki gelişmeyi sağlayan “faktör” leri azalır ya da yok olur. İleri beyin gelişimini sağlayan bu faktörler, bireyin gelişimi için oldukça önemlidir. Rett sendromlu bireylerde bu faktörler yeterli seviyede olmadığından, beyinleri yetersiz ölçüde gelişir (Temiz ve Temiz, 2016).

Rett Sendromu Nedir?

Rett sendromu, genellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir hastalıktır. Rett sendromlu bireylerde, beyinsel gelişim bozuklukları görülmektedir. Bu sendroma sahip bebekler, ilk 6-12 ay normale yakın bir gelişim gösterirler. Daha sonraki aşamalarda bebeğin gelişimi yavaşlamaya başlar. İlletişim becerisi zayıflar, amaçlı el hareketleri azalır, istemsiz el hareketleri görülmeye başlar. Rett sendromunun belirtileri hastadan hastaya farklılık göstermektedir. Bazı RS belirtileri:

  • 6-12 aya kadar normale yakın gelişim gösterme
  • Yaşla beraber kafa büyüme oranında yavaşlama
  • İletişim  ve amaçlı el kullanma becerilerinde azalma
  • İstemsiz tekrar eden el hareketleri (el yıkama, çırpmak, bir yere vurma, ağza alma vb.)
  • Gögüs bölgesinin sallanması
  • Dengesiz, geniş adımlı yürüme
  • Nöbetler
  • Nefes tutma
  • Omurganın eğrilmesi
  • Boya oranla küçük ayaklar
  • Büyüdükçe hareket kabiliyetinde azalma
  • Gelişim bozuklukları
  • Çiğneme ve yutma güçlüğü (Temiz ve Temiz, 2016).

Rett Sendromunun Evreleri 

Rett sendromu, doğal gelişim sürecinin anlaşılabilmesi için evrelere ayrılmıştır. Ancak her RS’li de bu evreler aynı değildir. RS dört evreye ayrılmıştır (Temiz ve Temiz, 2016):

  1. Evre (Duraklama): Bu evre 6-18 ay civarında başlar. Çocuğun çevreye olan ilgisi azalır. Oturma, emekleme, ayağa kalma gibi motor becerilerinde gerileme görülebilir. Baş büyümesi yavaşlar, zamanla normalin altına düşer.
  2. Evre (Bilişsel ve Motor Yıkımla Gerileme): 1 ile 4 yaş arasında başlar. Bireysel farklılık gösterir. Kazanılan yetilerin kaybolması ve genel bir gelişme kaybı görülür. El çırpma, el yıkama ya da ovuşturma gibi istemsiz hareketler görülür. Bu istemsiz hareketler çocuk uyanıkken sürekli görülürken, uyuduğunda görülmez. Solunum düzensizlikleri görülür. Heyacanlandığında sallanma hareketi gözlemlenir. Motor becerileri başlatmakta zorluk çeker. Hastaların %75′ de nöbetler görülür (Aras, 2003).
  3. Evre (Kısmi İyileşme): 2-10 yaş arasında görülür. Yıkım döneminden sonra başlar. Yıllarca sürebilir. Birçok kız tüm yaşamı boyunca bu evrede kalabilir. Gerileme durmuştur. Birey daha stabil bir duruma ulaşmıştır. Bu evrede tipik el hareketleri azalır. Minimal motor becerileri kazanabilirler. İleri derecede bilişsel yetersizlik gözlenebilir. Beslenme sorunları yaşanabilir.
  4. Evre (Bilşsel Stabilite): Genellikle 10 yaşından sonra başlar. En önemli göstergesi azalan hareket kabiliyetidir. Bu evrede; hastalarda kas zayıflığı, kımıldayamama, spastiklik ve skolyoz görülmektedir. Bilişsel durum minimal seviyede gelişme gösterebilir.

Rett Sendromunun Tedavisi

Rett sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz bulunamamıştır. Yapılan tedaviler bireyin yaşam standartlarını yükseltmeye yöneliktir.

Kaynaklar

  • Aras, Ş. (2003). Rett Sendromu: Klinik Özellikler ve Genetik Etiyoloji. Demans Dergisi, 3, 93-99.
  • Temiz, M ve Temiz, G. (2016). Rett sendromu nedir? Öğrettm, 1,6-13.
  • Rett, A. (1966). On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood. Wien Med Wochenschr, 116, 723-726.


Soru Cevap banner
Etiketler

Derya Altınışık

Dokuz Eylül Üniversitesi, Biyoloji Öğretmenliği mezunuyum. Her çocuğun gerekli şartlar sağlandığında öğrenebileceğini düşünüyorum. Sürekli yeni şeyler öğrenmeyi ve öğrendiklerimi paylaşmayı seviyorum.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu
Kapalı