Kantitatif fluoresan polimeraz zincir reaksiyon (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction, QF-PCR) yöntemi yaygın kromozom anormalliklerine yönelik yapılan düşük maliyetli, hızlı ve otomasyon sağlayan avantajlı bir prenatal tanı yöntemidir.
Kromozom düzeyinde tanımlama sağlaması ve maternal kan ile kontamine örneklerde başarıyla uygulanıyor olması QF-PCR’ı prenatal tanıda vazgeçilmez kılmaktadır. QF-PCR yönteminin FISH dahil diğer yöntemlerden üstün kılan önemli avantajları daha az materyale ihtiyacının yanı sıra, daha hızlı olması, düşük maliyetli oluşu ve daha güvenilir olmasıdır.
QF-PCR yöntemi FISH yöntemine göre bazı avantajlar içerir. QF-PCR analizi FISH’e göre çok daha fazla sayıda hücre incelenmesini sağlamaktadır. İşlem çok kolay otomatize edileceği için aynı anda çok sayıda örnek çalışabilmekte ve işlemin tamamı 30 dakika kadar sürmektedir. FISH yönteminde belirli problar vardır ve herhangi bir doğrulama gerektirmezler.
QF-PCR maternal hücre kontaminasyonunu belirleyebilirken, FISH kız fetuslarda bunu açığa çıkaramamaktadır. Bu nedenlerle QF-PCR prenatal tanıda konvansiyonel sitogenetik analize bir alternatif olarak hızla kabul görmektedir. Bazı diğer prenatal diagnostik testlerde olduğu gibi QF-PCR düşük orandaki mozaisizmi belirleyemeyebilmektedir. Düşük orandaki mozaisizmlar (%10’dan az) moleküler testlerle belirlenememektedir.
QF-PCR 20 yılı aşkın bir süredir kullanılmaktadır. Polimorf kısa tandem tekrarlarının incelenmesine dayanır (STR) ve prenatal hızlı anöploidi tespiti için yaygın olarak kullanılır.
QF PCR ve MLPA uygulamaları:
1. 13,18,21,X ve Y kromozomlarının anöploidilerinin araştırılması
2. Büyük kromozomal delesyon ve dublikasyonların araştırılması
3. Tek ekzon delesyon/dublikasyonlarının araştırılması
4. Kanser dokusu gen kayıp/kazançlarının araştırılması
5. Tümör supresör genlerin promotor bölgelerindeki CpG adacıklarının metilasyonunun incelenmesi gibi alanlarda başarıyla kullanılmaktadır.
Son birkaç yılda ise tüm kromozomların sayısal moleküler karyotiplemesi çalışmaları başlamıştır.
Meysa hanım merhaba, Qf test sonucu beklerken yazınızı okudum, bilgilendim, çok teşekküre ederim. Biraz daha hiç bilmeyene göre anlatılabilirmiş. 13, 18, 21, X, Y ne anlama geliyor onu da öğrenseydik süper olurdu. Elinize sağlık.