Kişisel Blog
Bilim Ve Tekno

Porfiri (Vampir Hastalığı) Nedir?

Porfiri (Vampir Hastalığı) Nedir?

Porfiri (Vampir Hastalığı)

Porfiriler, biyosentezindeki kalıtsal bozukluklar sonucunda porfirin ve öncüllerinin artmasıyla sonuçlanan, farklı alt tipleri olan hastalıklardır. Hastalığa sahip kişilerin vücutlarında fazla miktarda porfirin bulunur. Porfiride sindirim sistemi şikayetleri, otonom sinir sistemi anormallikleri  ve bazı sinir sistemi görülebilir. Porfirinin safra kanaliküllerinde birikimi ve porfirinin indüklediği oksidatif stres karaciğer hasarına yol açar. Porfirin bir zehir gibi etki yapar.

Hem biyosentezinde görevli bazı enzimlerin genetik defektli olması durumunda, porfiriyalar olarak bilinen bazı genetik metabolik hastalıklar ortaya çıkar. Porfiria tek bir hastalık değil, tipleri vardır:

  1. Akut intermittan porfiri: Porfirinin bu tipi genellikle erken erişkinlik döneminde ortaya çıkar ve porfirinin en fazla rastlanan tipidir.
  2. Porfiri variegata : Akut nörolojik atak ve gün ışığına aşırı duyarlılık ve hassasiyet gözlenir.
  3. Alaca porfiri: Diğerlerine ek olarak belirtiler güneş ışığına maruz kalan deride kabarcıklı su toplanması görülmesidir.
  4. Kalıtsal koproporfiri: Porfiri formunda güneş ışığına maruz kaldıktan sonra deri belirtileri diğerlerine göre daha az hastada görülür.
  5. Porfiri kutanea tarda: Bu tip porfiride güneş ışığına maruz kalma sonucu deride kabarcıklı su toplanması oluşur ama sinir ya da sindirim sistemlerinde bozukluğa neden olmaz.
  6. Konjenital eritropoetik porfiri : Üro ııı kosentaz aktivitesi düşüklüğüne bağlı olarak gelişir. Bu tip, porfirinin ender görülen ancak en ciddi formudur. İdrar ve dişlerde kırmızıya çalan bir renk söz konusudur, aşırı kıl büyümesi vardır, deride ağır su toplayan kabarcıklar ve ülserleşme görülür ve hemolitik anemi de ortaya çıkar. Otozomal resesif katılır; erken çocukluk döneminde gözlenir. Hastalar kaybedilebilir.
  7. Protoporfiri : Bu porfiri tipi ferroşelataz geninde (18. kromozom) kısmi defekte bağlı olarak ortaya çıkar. Hastalık çocuklukta başlar ve güneş ışığı altında yanıklar, kaşıntı, deride şişlik oluşur. yüz ve el sırtı en çok etkilenen deri bölgeleridir.

Eritropoetik porfiriden sizlere bahsedeceğim;

Porfirin hem biyosentez sürecindeki enzimatik bozukluklar sonucunda oluşan bazı ürünlerin kan ve dokularda aşırı birikimine ve buna bağlı olarak deride folokimyasal hücre yıkımına sebep olan bir hastalıktır. Vücutta yaralar, nekrozlar ve deformasyonlar görülür. Buna eritropoetik porfiriya da denir. Eritopoetik porfıriler grubundan olan konjenital eritropoetik porfiride üroporfirinojen III kosentetaz enzim eksikliği söz konusudur.

Enzim eksikliğinde; Ataklar kalori alımının azalması, ilaçlar (barbitürat, kalsiyum kanal engelleyicileri, antibiyotikler, antifungal ilaçlar ve hormonlar), alkol, sigara, infeksiyon, menstrüasyon, cerrahi ya da psikolojik bozukluk gibi çevresel faktörler tarafından tetiklenebilir. Bu hastalık kemik iliklerinde porfirin sentezinin bozukluğundan ileri gelir. Otozomal resesif (AR) bir genle kalıtılmaktadır.

Progresif deri lezyonları, eritrodonti ve hemolitik anemi ile karakterize olan hastalık çoğunlukla yaşamın ilk birkaç ayı içinde ışığa dayanıksızlık deride su toplanmasına, ciddi skarlara ve kıllarda büyümeye yol açabilir. ve idrar kırmızılığı ile başlar. Deri değişimleri gözlenir. Bu olay hayat sonuna kadar devam etmektedir. Hastalığa sahip kişiler güneşe karşı hassastırlar. Aileseldir. Oldukça nadir görülür ve kadınlara nazaran erkeklerde görülme olasılığı daha fazladır.

Porfirilerde Tanısı Nasıl Yapılmaktadır?

Porfirilerin kesin tanısı  dört aşamalı bir yaklaşım uygulanabilir;

Klinik semptomların ve aile öyküsünün ayrıntılı olarak araştırıldığı bir anamnezin alınması deride güneş gören yerlerin incelenmesini de içeren ayrıntılı bir beden muayenesi idrar ve dışkıda porfirinlerin ve porfirin prekürsörlerinin araştırılması, eğer ön tanı eritropoetik porfiri ise eritrositlerde protoporfirin düzeyi ölçümü. Gelişmiş laboratuvarlarda fibroblast ve lenfositlerde spesifik enzim aktivitelerinin ölçümü ve mutasyon analizlerinin yapılması.

Porfirilerde Tedavi

Deri travmalarından korunma ve skar bırakan yaraların oluşmasının engellenmesi önemlidir. EPP de cilt lezyonlarının yol açtığı kuvvetli yanma hissi soğuk su ile hafifletilebilir. Konjenital eritropoetik porfirili hastalarda hemolizi azaltabilmesi ve trombositopeniyi engelleyebilmesi nedeniyle splenektomi yapılabilir.

EPP de görülebilecek ciddi bir komplikasyon pigmenter siroz ve karaciğer yetersizliği gelişimidir. Kolestaza neden olabilecek veya artırabilecek sebepler hasarlanmayı hızlandırabilir. İmmun olmayan EPP li hastalarda hepatit A ve B immunizayonu yapılmalı, alkol alımı ve kolestaz yapabileceği bilinen fenotiazinlerin ve androjenlerin kullanımı yasaklanmalıdır.

Porfirinin cilt problemlerinde güneş koruyucu kremler fayda sağlamaz. Uzun kollu giyinmek, şapkalar, eldivenler faydalı olabilir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ