Penetrans Nedir?
Bazı durumlarda belli bir genotipe sahip olan canlıların tümü bu genotiple ilgili fenotipi göstermezler. Böyle durumda ilgili fenotipi gösteren bireylerin sayısının,göstermesi gereken bireylerin sayısına oranı,o genin penetransı olarak adlandırılır. Başka bir ifadeyle söyleyecek olsak bir genin penetransı o genin özelliğini fenotipte gösterebilme yeteneğidir. Penetranslık, Tam ve eksik penetranslık olmak üzere iki gruba ayrılır. Heterozigot bireylerin tümü dominant genin özelliğini taşıyorsa buna tam penetranslık,ancak tümü dominant genin özelliğine sahip değilse,yani bazı bireyler farklı fenotipi gösteriyorsa buna eksik penetraslık denir. Örneğin, insanlarda AB0 kan grupları tam penetraslığa, Brakidaktili ise eksik penetranslığa örnektir. Penetranslık hem genotipe hemde çevre koşullarına bağlı olarak değişir. Genotipde Komplementer,Epistatik,Modifikatör genler birbirlerinin özelliklerini etkiler. Çevre koşullarının penetranslığa etkisini açıklayalım. Örneğin, homozigot dominant genotipe sahip(AA) bireylerin uzun, heterozigot bireylerin(Aa) orta boylu ve homozigot resesif bireylerin (aa) kısa boylu olduğu görülüyor. Bu durumda penetranslığın her genotip için tam olduğunu biliyoruz. Öyleyse çevre şartları penetranslığı etkilemiştir diyebiliriz.
Ekspresivite nedir?
Bir penetrant genin ya da genotipin,fenotipin ortaya çıkma derecesini etkileme gücüne de ekspresivite denir. Örneğin, Drosophila da resesif bir mutant gen,homozigot durumda gözlerin oluşmasını engellemektedir. Böyle bir genotipe sahip bireylerde gözler hiç olmamakta,normalden daha küçük olmakta,hatta normal büyüklükte bile olabilmektedir. O zaman burada genotip aynı olmasına rağmen bir bireyde genotipin ekspresivitesi iç ve dış etkilerle değişebilmektedir. Bu durumu yelken yüzgeçli moli balıklarında,vücut üzerindeki lekelerin meydana gelmesinde rol oynayan genlerle daha iyi bir şekilde açıklayalım. Bu balıklarda homozigot dominant durumda koyu lekeler,heterozigot durumda açık renkli lekeler,homozigot resesif durumdaysa lekesiz olmaktadır. Ancak bu lekeler ortamın sıcaklığına göre değişebilmektedir. Ortamın sıcaklığı 20 derece olduğunda bu genotiplerin penetransları tamdır(%100),sıcaklık 26 derece olduğunda heterozigot bireylerde dominant genin penetransı yaklaşık 0 olmakta ve bu bireyler lekesiz hale gelmektedir. Burada melanin üretimi şeklinde olan ekspresivite yüksek sıcaklıkta azalmaktadır. Yani dominant genin melanin üretimi üzerindeki etkisi yüksek sıcaklıkta azalır.
