Patau Sendromu Nedir?
Patau sendromu olarak da adlandırılan Trisomy 13, vücut hücrelerinin bir kısmında veya tamamında ek bir 13 nolu kromozom kopyasına sahip olmasından kaynaklanan ciddi bir genetik hastalıktır. Her hücre normal olarak, ebeveynlerden miras aldığı genleri taşıyan 23 çift kromozom içerir. Ancak Patau sendromlu bir bebekte 2 yerine 3 kopya kromozom 13 vardır. Patau sendromu, vücudun birçok yerinde ciddi zihinsel yetersizlik ve fiziksel anormalliklere sebep olur. Trisomy 13, 16.000 yeni doğanda yaklaşık 1 oranında meydana gelir. Çoğu trizomi 13 vakası kalıtsal değildir ve sağlıklı ebeveynlerde yumurta ve sperm oluşumu sırasında rastgele olaylardan kaynaklanır.
Patau Sendromunun Belirtileri
- Yarık dudak ve damak
- Beyin veya omurilik anormallikleri
- Anormal derecede küçük bir göz veya gözler (mikroftalmi)
- 1 veya iki gözün yokluğu
- Gözler arasındaki mesafenin azalması (hipotelorizm)
- Burun pasajlarının gelişimi ile ilgili sorunlar
- Kulak malformasyonları ve Sağırlık
- Kabarık kırmızı doğum lekeleri
- Böbreklerde anormal kistler
- Erkeklerde anormal derecede küçük bir penis
- Kızlarda genişlemiş bir klitoris
- Ekstra el parmak veya ayak parmakları
Patau Sendromunun Nedenleri
Bazı durumlarda yumurta veya sperm hücresi oluştuğunda, ekstra bir kromozom olmasına neden olan bir hata meydana gelir. Bu hücre ekstra kromozom 13 embriyoya katıldığında trizomi 13 vakası ortaya çıkar. Ekstra kromozom 13, ya annenin yumurta hücresinden ya da babanın sperm hücresinden gelebilir. Bu ekstra 13. Kromozum trizomi 13 e neden olur ve ekstra kromozom bir çok anormaliye sebep olur. Nadiren, ekstra kromozom 13, yumurta veya spermdeki başka bir kromozoma eklenir; Buna translokasyon denir. Ailede kalıtsal olabilen tek trizomi 13 şekli budur.
Nadiren, hücre bölünmesinde hata döllenmeden sonra meydana geldiğinde mozaik trizomi 13 ortaya çıkabilir. Bu bebeklerde ekstra kromozom 13 bulunan bazı hücreler ve normal kromozom sayısına sahip hücreler aynı anda bulunur. Bu vakalar genellikle daha az ve ciddi olmayan belirtilere sahiptir.
Patau Sendromunun Tedavisi
Patau sendromunun tedavisi yoktur. Doktorlar, ciddi sağlık sorunları nedeniyle sendromlu yeni doğmuş bir bebeğin rahatsızlığını en aza indirmeye ve bebeğin beslenebilmesini sağlamaya odaklanır. Patau sendromlu bebeklerden yaşamın ilk birkaç gününden sonra hayatta kalan az sayıdaki bebek vardır ve bu bebeklerde belirtileri azaltıcı tedaviler yapılır.
Kaynak Ve İleri Okuma
- https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=876&language=English
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13#sourcesforpage
