Mendel ve Mendel Yasaları

Kalıtım ve genetik birbirleriyle bağlantılı ama daha çok eş anlamlı olarak kullanılan sözcükler olmuştur. Genetik, Mendel tarafından karakterize edilen genlerin özel hücresel yapıların, kromozomların parçaları olduğu düşüncesiyle büyük bir adım atılmıştır. Bu basit kavram, kromozom kalıtım teorisi olarak bilinmektedir. 1900’de Mendel ilkelerinin yeniden keşfedilmesinden sonra, bilim adamları hücrelerdeki hangi yapıların Mendel‘in şu anda gen dediğimiz varyasyon kalıtım birimlerine karşılık geldiğini keşfetmeye başladılar. Mendel, biyoloji alanında en önemli buluşlardan birinin altına imzasını atabilmek için zorlu şartlarda yılmadan çalışmıştır. Mendel kafasında kurduğu kalıtım planı ile birçok deney yapmış ve günümüzde bir çok gelişmenin ve teorinin oluşmasını sağlayan Mendel Yasalarını oluşturmuştur.

Modern Kalıtım

Genetik bilim dalı biyolojinin kalıtım ve varyasyonu ele alan bilim dalı olarak bilinmektedir. Genetiğin 3 ana disiplini söz konudur. Bunlardan ilki kalıtım genetiğidir.   Kalıtım genetiği, kalıtımın temel prensiplerini ve özelliklerinin bir nesilden diğer nesile nasıl aktarıldığını ve bu aktarılmanın kromozomlar ile ilişkisini inceler ve açıklamaya çalışır. Kalıtımda temel işlevsen olan birimler genlerdir. Gen dediğimiz yapılar DNA üzerinde bulunan işlevsel segmentlerdir.  Genlerin kodlanması ve bu genlerin kodladığı proteinler canlılar için hayati önem taşır. İkinci disiplin Moleküler genetiktir. Moleküler genetik, genetik bilginin nasıl kodlandığı, nasıl kopyalandığı ve ne şekilde ifade edildiğiyle ilgilenir. Son olarak da Popülasyon genetiği dediğimiz bir disiplin daha vardır. Popülasyon genetiği de aynı türlerin oluşturdukları popülasyonlarda ki genetik yapıyı ve coğrafik bölgelere göre genotip ve fenotipler de ki değişimleri inceler.

Genetik, Mendel tarafından karakterize edilen genlerin özel hücresel yapıların, kromozomların parçaları olduğu düşüncesiyle büyük bir adım atılmıştır. Bu basit kavram, kromozom kalıtım teorisi olarak bilinmektedir. 1900’de Mendel ilkelerinin yeniden keşfedilmesinden sonra, bilim adamları hücrelerdeki hangi yapıların Mendel‘in şu anda gen dediğimiz varyasyon kalıtım birimlerine karşılık geldiğini keşfetmeye başladılar. Mayoz bölünme sırasında kromozomların gösterdiği davranışların genlerin davranışına paralel olduğunu kabul eden Sutton ve Boveri, genlerin kromozomların içinde ya da üzerinde bulunduğunu öne atmıştır. Morgan’ın cinsiyete bağlı kalıtımdan elde ettiği kanıtlar ile bu hipotez güçlenmiştir. Genlerin kromozomlar üzerinde olduğunun kanıtı, Bridges’in kalıtım anormalliklerini açıklamak için anormal kromozom davranışı kullanımından sonra kesinleşmiştir.

Eşeyli üremede, doğan yeni canlı, anne ve babadan gelen iki gametin birleşmesiyle oluşan tek bir hücreden gelişir ve biz buna zigot demekteyiz. Anne babanın gametlerinde bulunan kromozomlardaki kalıtım materyali doğan yeni canlıya aktarılır. Bu gametlerden alınan kalıtsal bilgi oluşacak ergin organizmanın özelliklerini belirlemenin yanı sıra embriyonun gelişimini de belirler ve oluşacak yeni canlı anne ve babanın özelliklerinin karışımını kendi bünyesinde barındırır.  Bu oluşan yeni nesil, türünün tüm özelliklerine sahiptir, ama bireysel farklılıklarda söz konusudur. Modern kalıtım on dokuzuncu yüzyılda Avusturyalı rahip Mendel’in yaptığı bilimsel çalışmalarla başlamıştır.

Mendel’in Tarihsel Deneyi

Genetiğin babası, olarak da bilinen Johann Gregor Mendel (1822–1884), öğretmen ve bilim insanıydı. İnançlı bir insan olan Mendel hayat boyu öğrenmeye de çok önem verirdi. Mendel, biyoloji alanında en önemli buluşlardan birinin altına imzasını atabilmek için zorlu şartlarda yılmadan çalışmıştır. Gregor Johann Mendel, bilim tarihinde önemli bir iz bırakmıştır. Charles Darwin’in evrim kuramı ile birlikte Mendel’in kalıtım kuramı, bugünkü biyolojinin temelini oluşturmuştur.

Melezleme Çalışma Deneyleri

Mendel‘in bitki Melezleri üzerine yapılan deneyleri, hem biçim hem de içerik olarak kendinden önceki deneylerden ve araştırmalardan farklılık göstermiştir. Mendel çalışmasında, bir bitkinin tüm özelliklerini tanımlamaya çalışmak yerine, tohum rengi ya da tohum şekli gibi tek ve kolayca ayırt edilebilen özellikleri araştırmıştır. Kullanılan bitki kendi kendine dölleyebilmektedir. Bu bitkinin bir diğer avantajı da hem saksıda hem de açık alanlarda kolayca yetiştirilebilmektedir ve diğer bitkilerle karşılaştırıldığında daha kısa büyüme sürelerine sahiptir. Mendel,  deneylerinde kullanacağı bezelye bitkisini belirlemek için 34 çeşit bezelye ile 2 yıllık bir çalışma yaptıktan sonra çalışacağı bezelye türünü belirlemiştir. İki yıl sonunda 22 çeşit sabit melezi deneylerinde kullanmak üzere seçmiştir. Pisum bitkisinin birbirinden farklı yedi özelliğini taşıyan türlerini seçmiştir. Bu özellikler:

1. Tohum şekli (yuvarlak, buruşuk)
2. Tohum rengi  (yeşil, sarı)
3. Çiçek rengi (beyaz ya da mor)
4. Tohum zarfı şekli (düzgün, boğumlu)
5. Tohum zarfı rengi (yeşil, sarı)
6. Çiçek konum
7. Bitki boyu (bodur ya da uzun)

Tek Karakterle Yapılan Melezleme Çalışmaları

Mendel, ilk olarak bezelye tohumlarının şekil veren özelliklerini iki bitki arasında yapay tozlaşma yaparak çaprazlamış ve ilk melez kuşağı gözlemlemiştir. Mendel, ilk deneyinde 15 saf ırk yuvarlak tohumlu bitkiyi buruşuk tohumlu bitkiyle çaprazlamıştır.  Bu çaprazlama sonucu oluşan tohumların tamamında yuvarlak tohumlu bitkiler elde etmiştir. Mendel, bu 15 bitki üzerinde 60 kez çaprazlama yapmış ve sonuçta hep aynı yuvarlak tohumlu melezleri F1 dölünü elde etmiştir. Mendel, yedi farklı özellik üzerinde yaptığı çaprazlamalarda melezlerin bu özelliklerden her birinin iki ebeveynin özelliklerinden birine ya tamamen ya da tamamına yakın benzediğini gözlemlemiştir.  Diğer ebeveynin özelliği ise tamamen kaybolmuş ya da kendini gösteremez duruma gelmiştir. Mendel kendini gösteren özelliklere dominant, gizli kalmış karaktere de resesif demiştir. Bu yedi özellikten yuvarlak tohum, sarı tohum, mor çiçek rengi, düzgün tohum zarfı, yeşil tohum zarfı, gövde ekseninde çiçek ve uzun boylu bitki özellikleri dominant özellik gösteren karakterlerdir.

Mendel, bir sonraki ekim döneminde hem yuvarlak hem de buruşuk tohumlu bitkileri ekerek bitkilerin kendi kendine tozlaşmasını beklemiş ve bunlardan ilk kuşak F2 kuşağı bitkilerini elde etmiştir. Bu kuşakta 5.474 yuvarlak tohum, 1.850 buruşuk tohum gözlemlemiştir. Mendel, bu deneyleri ile bitkilerdeki tek özelliklerin sayısal analizlerini yapmış ve böylece niceliksel verileri niteliksel olarak değerlendirebilmiştir. Mendel, diğer altı özellik ile yaptığı deneylerde de benzer 3:1 oranını kaydetmiştir.

Bu deneylerde, tohum şekli buruşuk olan ebeveynlerden ilk kuşakta sadece buruşuk tohumlu bitki oluştuğunu gözlemlemiştir. Mendel, F2 kuşağının da kendi aralarında tozlaşmasını sağlamış yani ve bu kuşağı kendi arasında tozlaştırarak ikinci kuşağı  (F3)  elde etmiştir.  Bu kuşakta resesif karakter gösteren bitkilerin değişmeden sabit kaldığını bulmuştur. Bu deneyler sonucunda, tohumların 1/3’ünün yuvarlak, geri kalan 2/3’ünün hem yuvarlak hem de buruşuk özellikte olduğunu gözlemlemiştir.  Bu deney sonunda Mendel, “İlk kuşakta baskın ve çekinik özelliklerin 3:1 olan oranı, baskın özelliği melez ve atasal olarak ayrıldığında bütün deneylerde 2:1:1 oranında dağılacaktır.” sonucuna varmıştır. Mendel,  aynı tozlaşmadan meydana gelen melez bitkilerin, sabit kalan melezlerle ve diğer kuşaklar ile karşılaştırıldığında, özellikleri sürekli azalsa da hiçbir zaman tamamen ortadan kaybolmayacağını söylemiştir.

İki Karakterle Yapılan Melezleme Çalışmaları

Mendel, tek özellik bakımından yaptığı deneylerin iki karakterle yapılması durumunda aynı sonuçların çıkıp çıkmayacağını merak etmiş ve bitkileri yeniden çaprazlamıştır. Bu amaçla, ilk olarak tohum şekli ve tohum rengi özelliklerini seçmiştir. Mendel, 15 melez bitki kullanarak hem sabit özellikleri hem de bu sabit özelliklerin bir karışımını içeren 556 tohum elde etmiştir. Bu tohumların 315’i yuvarlak sarı, 101’i buruşuk sarı, 108’i yuvarlak yeşil, 32’si ise buruşuk yeşil özelliklere sahiptir. Bu 556 melez bitkiyi de kendi kendine tozlaştırarak bir sonraki kuşakta 629 melez bitki elde eden Mendel, elde ettiği bu melezleri üç gruba ayırmıştır. Birinci grup melezleri (AB, Ab, aB, ab) kuşaklar boyunca değişmeden sabit olarak kalan özelliklere sahip bitkilerdir. İkinci grupta (ABb, aBb, AaB, Aab)bir özelliğin sabit, diğerinin melez olduğu bitkiler bulunmaktadır. Her iki özellik bakımından melez bitkilerin (AaBb) bulunduğu üçüncü grupta bitkilerin sayısı 138’dir. Bu grupların ait olduğu sayılar karşılaştırıldığında 1:2:4 oranının (32:65:138) oluştuğu görülmektedir. Mendel, iki farklı özelliğin çaprazlanmasından elde edilen 16 farklı kombinasyonda ki melez bitki oranını 1:2:4 olarak açıklamıştır.

Mendel, yaklaşık 1856 yılında başladığı bezelye bitkileri ile ilgili deneylerinde, bütün özellikler için toplam 24 bine yakın bitki kullanmıştır. Deneylerini iki kuşak boyunca çok fazla sayıda bitki ile yürüten Mendel, üçüncü kuşaktan itibaren bitkileri yetiştirmedeki yer sorunundan dolayı, bitki sayısını azaltmak zorunda kalmıştır. Gregor Johann Mendel, bu deneylerinden elde ettiği sonuçlardan bugün için de geçerli olan kalıtım yasalarını ortaya koymuştur:

1. Baskınlık yasası
2. Ayrılma yasası
3. Bağımsız açılım yasası

Mendel Yasaları

Baskınlık Yasası

Mendel, bezelye bitkilerinin gözlenen belirli özelliklerinin olduğunu gözlemlemiştir. Örneğin, bitkiler uzun veya kısa; sarı veya yeşil, buruşuk ya da yuvaklaktır. Mendel, deneylerinde, bu çeşit yedi çift zıt özelliği araştırmıştır. Mendel, her zaman, ilgilendiği belirli özellikler için saf olduğunu bildiği bitkilerle başlamıştır. Mendel, daha sonra zıt özelliklere sahip saf bitkileri çaprazladığında ne olacağını bularak devam etti. Örneğin, kısa bitkileri uzun bitkilerin polenleriyle ve kısa bitkileri uzun bitkilerin polenleriyle tozlaştırmıştır.

Bu deneylerde, saf bitkiler ana baba ya da P dölünü oluşturmaktadır. Mendel tüm bu çaprazlama döllerinin uzun olduklarını bulmuştur. Kısalık özelliği, birinci neslinde veya F1 jenerasyonunda ortaya çıkmamıştır. Mendel’in araştırdığı yedi çift zıt özelliğin hepsinden benzer sonuçlar almıştır. Mendel’ daha sonra F1 dölün de oluşan bitkilerin kendi kendilerini döllemeye bırakmıştır. Sonuç olarak oluşan yeni kuşağın sadece dörtte üçü uzun olmuştur ve dörtte biri kısa olmuştur. Yeni kuşak F2 dölünü oluşturmuştur. Kısa bitkilerin F2 dölündeki varlığı, kısalık özelliğinin, bir şekilde F1 dölünde yine de mevcut olduğunu göstermiştir. Mendel, F1 dölünde açığa çıkan özelliği baskın ve F1 dölünde kaybolan özelliği çekinik olarak kabul etmiştir.  Bir organizma, bir çift zıt özellikçe melez olduğunda, sadece baskın özelliği gösterir sonucunu çıkarmıştır. Buna baskınlık yasası denir.

Ayrılım Yasası

Mendel, çekinikliğin kayboluşunu ve başarılı döller de ortaya çıkışını açıklamaya çalışmıştır. Mendel, bir bireyde, her bir özelliğin bir çift etmen tarafından denetlendiği öne sürmüştür. Örneğin, bir uzunluk ve bir kısalık karakteri vardır. Bir çiftteki karakterler benzer ya da farklı olabilirler. Bir çaprazlamada, döller ana babanın her birinden bir karakter alırlar. Böylece, uzun bir bitki ile kısa bir bitki arasındaki çaprazlamada, oluşan yeni kuşak iki çeşit özelliği de almıştır. Ama, sadece baskın özellik kendini göstermiştir. Çekinik olan yani resesif özellik baskılanmış veya kaybolmuştu. Kısalık özelliği kendini gösteremese de uzun olan bitkide bu özellik taşındığı için diğer döllerde kendini gösterebilir. Resesif olan özellikler her iki ebeveyn de buluyorsa diğer kuşakta ortaya çıkar.  Çift olarak ortaya çıkan özellikler gamet oluşumu sırasında birbirinden ayrılmakta ve döllenme de yeniden birleşmektedir. Mendel bu duruma ayrılım yasası demiştir.

Gen Kavramı

Mendel’in çalışmasının önemi, o zamanda kromozomlar, mitoz ve mayoz’la ilgili çok az şey bilindiği için, 1800’lerin ortalarına kadar dikkat edilmemiştir. Ancak Mendel’in araştırması 1900 yılında fark edildiğinde, Mendel’in sonuçlarının kromozomların kalıtsal özellikleri taşıdığının kabul edilmiştir. Eş kromozom çiftinin mayoz sırasında ayrılması ve döllenme sırasında birleşmesi, Mendel etkenlerinin ayrılım yasası ile açıklanmıştır ve 1900’lu yılların başında, çok sayıda deneyle doğrulamıştır. Bu çalışmalar kalıtımın modern gen kromozom teorisini oluşmasına yardımcı olmuştur.

Mendel Yasaları İle İlgili Temel Kavramlar

Karakter: Canlının sahip olduğu her özelliğe karakter denir. Örneğin bezelyede ki sarı, yeşil, buruşuk, düz gibi özelliklerin her biri bir karakterdir.

Gen: Canlıların sahip olduğu özelliklerin yani karakterlerin kalıtımından sorumlu olan birimlerdir.

Allel Gen: Canlıların sahip olduğu her bir karakter için biri anneden diğeri babadan gelen her bir gene alel gen, iki allel gene de allel gen çifti veya allel genler denir.

Genotip: Canlının sahip olduğu karakterleri belirleyen genlerin dizilişi veya gen topluluklarına genotip denir.

Fenotip:  Canlının gözle görünen dış görünüşüne fenotip denir. Genotipin etkilediği özelliklerin dış görünüşte kendini göstermesine fenotip denir.

Kromozom: Genleri üzerinde taşıyan yapılara kromozom denir.

Homolog Kromozom: Biri anneden diğeri babadan gelen ve aynı karakterlere ait genleri bulunduran kromozomlara homolog kromozom denir.

Dominant Gen: Bulunduğu canlıda, taşıdığı özelliği oluşturabilen genlerdir. Büyük harflerle sembolize edilir(A,B,C,D…).

Çekinik Gen: Baskın bir genle bulunduğunda etkisini gösteremeyen gendir. Yani etkisini gösterebilmesi için gen çiftindeki iki özelliğin de çekinik olması gerekir.

Homozigot Döl: Canlıdaki her bir özelliği belirleyen gen çiftinin yani allel genlerin her ikisinin de aynı olması durumudur. Yani gen çiftinin ikisinin de baskın veya ikisinin de çekinik olması durumudur. (AA, aa)

Kaynaklar

1. http://www.ktu.edu.tr/
2. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, vd. New York: WH Freeman ; 2000.
3. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, vd. New York: WH Freeman ; 1999.
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
5. Kahya E, Öner M.  [Biology in the eighteenthcentury]. Biyoloji Tarihi: İlk Uygarlıklardan On Dokuzuncu Yüzyıla. 1. Baskı. Ankara: İmge Kitabevi; 2007. p.317-26.18.
6. Orel V. Gregor Mendel: The First Geneticist.1st ed. Oxford: Oxford University Press; 1996.p.36-59, 60-91, 92-156, 210-51.32. Edelson E. Gregor Mendel: Genetiğin Temelleri Baytok F, çeviri editörü. 4. Baskı. Ankara: TÜBİTAK Yayınları; 1999. p.106