Bilim Ve Tekno

Lastik Kız Hastalığı: Ehler Danlos

Lastik Kız Hastalığı: Ehler Danlos

Aşırı esneklikleriyle bilinen jimnastikçi lastik kızların aslında bir hastalığı var; Ehler Danlos.

Ehler Danlos, genetik bir bağ doku hastalığı olup başlıca eklemlerde aşırı oynarlık ve derinin aşırı esnekliği ile karakterizedir. 13 alt tipi bulunur ve hepsinin bu ana özellikler yanında bazı farklı kriterleri vardır.

Genel Bakış

Ehler Danlos, genetik bir hastalıktır. Otozomal resesif(çekinik) veya dominant(baskın) olarak görülebilir. Cinsiyet kromozomları yerine vücut hücrelerini kodlayan kromozomlar üzerinde taşınmaları nedeniyle her kadın ve erkeklerde yakın oranda ortaya çıkar. Hastalarda kollajen ve bağdoku sentez ve yapısında bozukluklara sebebiyet verir.

Resmiyette görülme oranı her 2500 kişide 1 olmakla beraber araştırmacılar çok daha yaygın bir hastalık olduğunda şüphelenmekte. Hafif tiplerini taşıyan bireyler sadece esnek olduklarını düşünerek hastalıktan habersiz yaşayabilirler.

Tanı

Tanı genellikle kolay morarmalar, eklem çıkıkları, damar çatlakları vb fiziksel semptomların gözlenmesiyle genetik mutasyon kontrolü ile koyulur.

Semptomlar

Eklemler

  • Eklemlerin aşırı hareketliliği
  • Stabil olmayan ve gevşek eklemler (Sıklıkla dislokasyonlara (yerinden çıkma) sebep olur)
  • Eklem Ağrıları
  • Aşırı esneklik ( Parmakların bileğe değdirilebilmesi vb)
  • Osteoartrit erken başlangıcı

Deri

  • Yumuşak, kadifemsi bir cilt
  • Derinin aşırı esnekliği (Normalden çok daha fazla sünebilmesi)
  • Hassasiyet (Kolayca yırtılma, yaralanmalar ve çürükler oluşması)
  • Yavaş zayıf yara iyileşmesi
  • molluskoid psödötümör gelişimi (basınç bölgelerindeki yaralanmalarla ilişkilendirilen bir takım şişkin lezyonlar)

Diğer

  • Arter, bağırsak ve rahim dokularında yırtılmalar
  • Erken doğum ve düşük tehlikesi
  • Zayıf kas tonusu

İleri Seviye Prognoz

Hastalarda arteryal anevrizmalar, kapak çökmeleri, spontane pnömotoraks (göğüs boşluğuna hava dolması) en yaygın komplikasyonlardır.

Visseral perforasyon (iç organ yırtılmsı) ya da büyük bir damarın yırtılması sonucu ani ölüm gerçekleşebilir.

Bu uç durumlar genellikle hastalığın en ağır çeşidi olan tip 4’te karşılaşılır. Diğer tiplerde ise hastalar dikkat ettikleri sürece bir sıkıntıyla karşılaşmadan normal bir yaşam sürdürebilmektedirler.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ