GenelMakalelerSağlık

Kedi Miyavlaması Sendromu Nedir? (Cri du chat sendromu)

Bu sendrom insanın 5. kromozomunun kısa kolundaki delesyon sonucu ortaya çıkan doğuştan anormalliktir.Kedi miyavlaması sendromu insanda ilk parsiyel avtozomal monozomi olarak 1963 yılında Lejeune ve ark. tarafından tanımlanmış olup sıklığı 1/50000’dir.Böyle çocukların karyotipi 46,XX,veya 46,XY ile gösterilir.

Fenotip

Böyle çocuklar yeni doğduğunda göze çarpan morfolojik bir farklılık yoktur.Ancak bu çocuklar doğduğu esnada ve süt çocukluğu devresinde bir kedi yavrusunu andıran yüksek bir sesle bağırırlar.Doğdukları zaman yalnızca sesleri dolayısıyla tanınırlar.Sesi normal çocuklarda bulunan 440Hz tondan yaklaşık 1 oktav daha (880 Hz) yüksektir.İşte bundan dolayı bu sendrom kedi miyavlaması sendromu (Cri du Chat sendromu) denir.Kedi miyavlaması sendromunda ölüm çok az olup,bir çok hasta yetişkin yaşa erişmiştir.Bu çocukların diğer özellikleri şunlardır:

Vücut gelişmesi geri,birkaç hasta yatalak kalmıştır.İleri derecede zeka geriliği görülmektedir.(IQ < 20) Küçük kafa,geniş burun kökü,göz çukurları birbirinden daha uzak,küçük çene,bebeklerde yuvarlak yüz.Konuşma oldukça geri kalmıştır ancak birkaç kelimeden ibarettir.Böyle çocukların ağlarken yüksek ses çıkarması larinksin yumuşak olmasından kaynaklanır,büyüyünce geçer.


Soru Cevap banner
Etiketler

Işınsu Küçükdere

19.04.1995 tarihinde Adana'da doğdum. Ve Adana'da yaşıyorum.Çukurova Üniversitesi Fen-Edebiyat Fakültesi Biyoloji bölümü son sınıf öğrencisiyim. Biyolojiyi,hayvanları,doğayı ve araştırmayı çok seviyorum.Ayrıca Mikrobiyoloji Anabilim Dalına daha fazla ilgi duyuyorum ve o alanda yükselmek istiyorum bölümüm bittikten sonra yüksek lisans düşünüyorum.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu
Kapalı