Bilim Ve Tekno

Kalıtsal Hastalıklar İçin Bir Umut; Erken Gen Tedavisi

Kalıtsal Hastalıklar İçin Bir Umut; Erken Gen Tedavisi

Çin’deki birçok bilim adamları, insan embriyolarında hastalıkla ilgili genleri değiştirmek için CRISPR-Cas9 tekniğini kullandıklarını bildirmişlerdi. İsveç ve Birleşik Krallıkta, bu tekniği insan embriyo gelişiminin erken safhalarını incelemek üzere kullanmak için yoğunlaştı. Fakat ilk defa bir insan embriyosunu düzenleyen Amerikalı bilim insanları, CRISPR-Cas9 tekniğini bu embriyonik gelişimin en erken evre aşamasındaki bir kalp rahatsızlığı mutasyonunu düzelterek kusurun gelecek nesillere aktarılmasını önlediler.

CRISPR-Cas9, bilim dünyasında heyecan yaratan bir genom düzenleme aracıdır. Daha önceki tekniklerden daha hızlı, daha ucuz ve daha yüksek doğruluklu olup, geniş bir potansiyel uygulama yelpazesi vardır. CRISPR-Cas9 genetikçilerin ve tıp araştırmacılarının, genomun çeşitli kısımlarına ekleme, çıkarma ya da DNA dizilimininde değişim yapmalarına olanak tanıyan özgün bir teknolojidir. Şu anda varolan en basit, çok yönlü ve duyarlı genetik manipülasyon yöntemi olduğundan, bilim dünyasında da büyük ilgi görmektedir.

Araştırmaya geri dönecek olursak; Amerikan Salk Biyolojik Araştırma Enstitüsündeki bilim insanları, hastalığın ilk evresindeki insan embriyolarında mutasyona neden olan bir hastalığın genini düzeltmeyi başardılar. Bu çalışma, son yılların en iyi gen düzenleme aracı CRISPR’ın vadettiği geleceğe katkıda bulunuyor Genetik olarak düzenlenmiş ilk insanların doğuşuna doğru atılan önemli bir adım niteliği taşıyor.

2 Ağustos 2017’de Nature’da dergisinde yayınlanan bu çalışma; Salk Enstitüsü, Oregon Sağlık ve Bilim Üniversitesi (OHSU) ve Kore Temel Bilim Enstitüsündeki bilim insanların ortak çalışması ile gebelik başlangıcında uygulanan teknikle birçok sağlıksal sorunu düzelteceğini bildirdi. Mitalipov’un iki önemli şekilde rekor kırdığına inanılıyor, birinci gelişme üzerinde deney yapılan embriyo sayısı rekoru, ikincisi ise kendisi, kalıtımsal hastalıklara sebep olan kusurlu genlerin güvenli ve etkili biçimde düzeltilebileceğini şimdiye kadar kesin şekilde gösteren ilk araştırma olduğunu kanıtladı.

Kök hücre teknolojileri ve gen düzenlemesindeki ilerlemeler sayesinde nihayet milyonlarca insanı etkileyen hastalıklara neden olan mutasyonlara dair derinlemesine çalışmalar yürütülmeye başlandı. Gen düzenleme tekniği, henüz hala “bebeklik” dönemini yaşıyor olsa da, bu ön çabalar oldukça etkin ve güvenli yolların gelişmesinin önünü açıyor.

Gen düzenleme araçları, bir takım hastalıkları potansiyel olarak tedavi etme gücüne sahip olsa da, bilim insanları, kısmen, istenmeyen mutasyonların germ hücreleri (yumurta ve sperm olacak hücreler) hattına girmesini önlemek için dikkatli bir şekilde ilerliyorlar. İlk olarak kalıtsal Hipertrofik Kardiomiyopati (MYBPC3) adlı bir genin mutasyonunu hedef aldılar. Bu genlerin mutasyonu kalp kasının kalınlaşmasına sebep olur. Bu gen genellikle genç sporcuların ani ölümlerine neden olur. Araştırmacılar, istem dışı genetik değişiklikler olduğuna dair hiçbir
kanıt bulamadığını gözlemlediler ve daha sonrasında 58 embriyo içeren bir deneyde yalnızca tek bir mozaik oluşturduğunu kanıtladılar. Bu gen düzenleme araçları bir takım hastalıkları potansiyel olarak tedavi etme gücüne sahip olsa da, Nature Methods bülteninde yayınlanan önceki çalışmanın ortaya koyduğu gibi, kısmen germ çizgisine (yumurta veya sperm haline gelen hücreleri) , CRISPR bir genomda istenmeyen mutasyonlara yol açabilir. Ancak daha sonra
başka bir kurumdaki araştırmacılar bu çalışmayı inceledi ve bulgular kuşku uyandırdı. Özgün çalışmanın doğrulanıp , doğrulanamayacağı veya geri çekilip çekilemeyeceği belirsizliğini koruyor, fakat bu gelişme, bilimdeki hakem denetiminin önemini vurguluyor. Bu bakımdan, Mitalipov’un çalışması CRISPR’ın insanlarda tam olarak nasıl çalıştığını anlama yolunda bizi daha ileri götürüyor ve hem mozaiklikten (bir embriyonun tüm hücrelerinin aksine, sadece bazı
hücrelerinde gerçekleşmeyen değişimler) ve hedef dışı etkilerden kaçınmanın mümkün olduğunu ortaya koyuyor.

Elde edilen sonuçlar her ne kadar umut verici olsa da, bunlar çok ön sonuçlar ve beklenmedik etkilerin ortaya çıkmaması için daha fazla araştırma yapılması gerekecek. Araştırmacılar, uygulanan prosedürün güvenlik ve etkinliğini ve tekniğin diğer mutasyonlardaki etkinliğini de değerlendirmeye devam ediyor.

Sipariş Bebek!

Birleşik Devletler’de, düzenlenmiş embriyoları bir bebeğe çevirmek için yapılacak tüm girişimler Meclis tarafından engellendi ve bu gibi klinik deneyleri onaylamayı yasaklayan Sağlık ve İnsan Hizmet Hizmetleri Bakanlığı sermaye sağlama tasarısı bu yönde düzenlendi.

Bu gelişmeleri Massachusetts’deki Boston Çocuk Hastanesinden takip eden kök hücre biyoloji uzmanı George Daley, ‘’Nature makalesinde yayınlanan bu yeni araştırmanın, Mitrokondriyum adı verilen enerji üreten hücre yapılarını devre dışı bırakan bir bozukluk için embriyonları tedavi etmeyi amaçlayan mitokondrial replasman terapisi adlı deneysel bir tekniği daha doğru olacağını vurguladı. Geçtiğimiz Eylül ayında, bu tekniğin Meksika doğurganlık kliniğinde gerçekleştirdiğini açıklamıştık. O zamandan beri, bu tekniği uygulayan diğer klinisyenlere yönelik raporlar yayınlandık. İşin amacından saptırılarak genlerle oynamayı sağlık sorunlarından öteye taşımaya yönelik olan ve insanları değiştirip yeni özellikler vaat eden ya da adeta yakın gelecekte ‘’bebek tasarlama’’ mümkün kılınabilir. Ancak, CRISPR-Cas9 sisteminin bir gen düzenleme teknolojisi olarak sahip olduğu potansiyel inkâr edilemez. Daha önce belirtildiği gibi, muhtemel kanser tedavileri geliştirmede, hayvanları hastalıklara dirençli hale getirmede başarılı olduğu görüldü ve hatta bütünüyle antibiyotiklerin yerini alma konusunda bile umut gösterdi.’’

Bu yeni çalışma, CRISPR’ın umut vadettiği şeylere bir yenisini ekliyor ve genetik olarak değiştirilmiş ilk insanların doğuşu yönünde ileriye doğru atılmış önemli bir adım olma özelliği taşıyor.

ZİYARETÇİ YORUMLARI - 1 YORUM
BİR YORUM YAZ