BilimGenelMakalelerSağlık

Genetik Danışmanlık Nedir?

Genetik hastalıkların çoğu erken teşhis edilirken, bazı genetik hastalıklar uzun süren araştırmalar sonucu teşhis edilebilir. Bu hastalıkların teşhisi kadar nasıl ilerlediği, tedavisi ve diğer aile bireylerinin alması gereken önlemlerinde bilinmesi gerekmektedir. Bu süreçte neler yapılmalı, kimlerden ve nasıl destek alınmalı? Bu yazımızda bu konu üzerinde duracağız.

Genetik Danışmanlık Nedir?

Genetik danışmanlık; kalıtsal bir hastalığa sahip olan veya kalıtsal hastalıklar bakımından risk taşıyan kişilere ve bu kişilerin kan bağı içerisinde olan yakınlarına; bu hastalığın seyri, tedavi yöntemleri, kuşaklarda bulunma sıklığını ve risklerini araştıran kişiye çözüm sunan ve bu süreçte kişinin hangi testlerin ne zaman yapılması gerektiğini belirleyen, bunun takibini sağlıklı bir şekilde yapan bir alandır. Kısaca, genetik hastalıklar hakkında bilgi edinme işlemidir. Bu danışmanlığı veren uzman; bir genetik uzmanı olabilir, bu konuda eğitim almış diğer uzmanlık alanlarındaki doktor veya biyolog da olabilir.

Genetik danışmanlık yapan uzman, öncelikli olarak aileye üzerinde tartışılan hastalıkla ilgili bilgileri doğru ve tam olarak aktarmalı ve çözüm yolları sunmalıdır. Bütün bu bilgi aktarımlarından sonra danışma alan kişi kendi başına bağımsız olarak karar verecek duruma gelmelidir. Bu süreçte genetik danışman sadece bilgi vermeli, hastanın kararında yönlendirici olmamalıdır.

Kimler Genetik Danışmanlık Desteği Almalıdır?

  • Kromozom yapı ve sayı değişiklerine sahip aileler
  • Daha önceki çocuklarında kromozom bozukluğu yaşayanlar ebeveynler
  • Akraba evliliği yapan ve aile öyküsünde genetik bir rahatsızlığa olan kişiler
  • Çocuklarında bedensel ya da zihinsel engele ve omurilik ya da sinir sistemi bozukluklarına sahip olan kişiler
  • Soy ağacında ailesel geçişli kanserlerin varlığı
  • Daha önceki gebeliklerinde düşük ve ölü doğum yapan anne adayları
  • Ultrasonda rastlanılan anomaliler
  • 35 yaş ve üzeri ileri yaş gebelik yaşayanlar
  • Bir veya birden fazla malformasyon
  • Cinsiyet gelişim anomalileri
  • Multifaktöriyel hastalıklar
  • Mitokondriyal hastalıklar

Genetik Danışmanlık Süreci Nasıl İlerler?

Genetik danışmanlık yapan uzman öncelikle kişinin aile öyküsünü alır. Daha sonra ayrıntılı bir soy ağacı çizilir. Diğer aile üyelerinin bu hastalığı taşıma riski anlatılır. Hastalığı taşıyan kişinin klinik muayenesi yapılır. Kişiye ait tıbbi kayıtlar, test sonuçları, radyolojik görüntüleme raporları incelenir. Bunların yanı sıra gerekli olan ek rutin kontrol ve testler istenebilir. Gelen sonuçlar doğrultusunda risk belirlenir ve hastalığın genetik olarak tanısının konulması için genetik testler yapılmaya başlanır.

Sonuçta kişide veya ailede söz konusu genetik hastalığın olup olmadığı, varsa ne olduğu, uzun sürede nasıl seyredeceği, oluşacak problemler ve bu problemlerin oluşturacağı sonuçlar, alınabilecek önlemler tedavisi mevcutsa tedavisi hakkında bilgi verilir.

Bu süreçte hastayla devamlı iletişim kurulmalı, bilgi paylaşımı yapılmalı, destek verilmeli ancak karar verme aşamasında danışman yönlendirici olmamalıdır.

Kaynak ve İleri Okuma

  • http://dnalab.com.tr/genetik-danismanlik/

Etiketler

Soru Cevap banner

Mervenur Yetim

Merhaba; ben Mervenur Yetim 1997 Şanlıurfa doğumluyum. Şuan Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 4. sınıf öğrencisiyim. Sürekli çalışan, kendini geliştiren ve daha çok şey öğrenmek için çabalayan, öğrenmeye açık ve çalışmayı çok seven biri olarak öğrendiklerimi herkesle paylaşmayı amaçlıyorum.Mervenur_yetim@outlook.com mail adresinden ulasabilir, merak etiginiz şeyleri sorabilirsiniz.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu
Kapalı