İnsanlar enerji ihtiyaçlarını tükettikleri besinler sayesinde karşılar. Bu besinleri ise enerjiye dönüştürebilmek için, vücutta kullanılabilir hale gelebilmesi için birçok biyolojik ve kimyasal tepkimelere maruz kalır. Bu tepkimelerin genel adına ise metabolizma denir. Ancak her insanın metabolizması farklı çalışır. Metabolizmanın belirli bazı gıdalara karşı gözlemlenen eksiklik ve yetersizlik sonucunda metabolizma hastalıkları ortaya çıkmaktadır.
Galaktozemi Hastalığıda
özetle bir karbonhidrat metabolizması hastalığıdır. Süt şekeri olarak bilinen laktozun bileşiminde bulunan galaktozun glikoza dönüştürülememesi sonucunda oluşan ve kalıtsal olan bir metabolizma hastalığıdır. Önemli bir sağlık sorunudur.
Hastalığın Nedeni
galaktozun glikoza dönüştürülmesini sağlayan galaktaz enziminin doğuştan genetik bir bozukluk nedeni ile sentezlenmeyişidir. Galaktaz enziminin olmayışı hücrelerde galaktazın birikmesine neden olur ve bu birikme hücrelerde toksik etki yaratır.
Galaktozemi Hastalığı Belirtileri
anne sütünde bulunan laktoz ve bebek mamalarında bulunan galaktoz nedeniyle doğumdan hemen sonra kendini belli eden bir rahatsızlıktır. Anne sütünü alan yeni doğmuş bir bebek bir haftalık iken ishal, kusma, uyku hali, kilo alamama gibi belirtiler gösterebilir. İlerleyen haftalarda, laktoz ve galaktoz kaynağı besinlerin tüketimi devam ettikçe, huzursuzluk, kusma, karın şişliği, ishal, gelişme geriliği, beslenme güçlüğü, emme bozukluğu, karaciğer yağlanması, sarılık, hipoglisemi, hepatomegali gibi belirgin belirtiler görülmeye başlanır.
Galaktozemi Hastalığının Tedavisi
galaktoz ve laktoz içeren bütün besin kaynaklarının çıkarıldığı bir diyet uygulamasına başlanmasıdır. Hastalığın meydana getirdiği bozuklukların olmaması için erken teşhis konulup diyete hemen başlanılması gerekmektedir. Bebeklere bu yüzden süt verilmemesi gerekmektedir. Sütün yerine bebekler için hazırlanmış soya esaslı mamalar tercih edilmelidir. Bunları bebeğe ayına uygun olarak sulandırılarak verilmesi gerekir.
Eğer soya esaslı mamalar bulunmuyorsa soya unları kullanılarak yapılan, yine su ile sulandırılmış mamalar yapılması gerekir. Bebek büyüdükçe verilen miktarlarda da artış yapılır. Ayrıca soya unu yanında pirinç ve buğday unu kullanılarak yapılacak çorba, muhallebi gibi besinlerde tüketilebilir.
Yaş ilerledikçe hastalıktaki hassasiyet azalmakta olup, süt türevlerinin hafif bulunduğu besin tüketimi yapılabileceği ancak hastalığın tedavisinde başarı açısından diyetin tam olarak uygulanması ve yaşam boyu sürdürülmesi gerekmektedir. Bu hastalığa sahip bireylerin yaşam boyu doktor kontrolünde olmaları ve diyetlerini bu alanda deneyimli kişilerle yapmaları gerekmektedir.
