SEO ve Reklam Ajansı
Bilim Ve Tekno

Friedreich’s Ataksisi Nedir?

Friedreich’s Ataksisi Nedir?

Günümüzde bazı hastalıklar malesef çok nadir görülüyor ve tedavileri de pek yok.
Bunlardan biri de Friedreich’s Ataksisi.

Peki Friedreich’s Ataksisi Nedir?

Genetik bir hastalık olduğu bilinen friedreich ataksisi, insan DNA’sında bulunan 9. kromozomdaki bozukluk nedeniyle ortaya çıktığı belirtilmektedir. DNA’da bulunan 9. kromozomdaki bu bozukluk genetik etken nedenlerden kaynaklanmaktadır. 1860 yılında ilk kez Alman doktor Nikolaus Friedreich tarafından tanımlanan friedreich ataksisi, ismini de bu şekilde almıştır.

Friedreich ataksisi, sinir sisteminde hasara neden olan ilerleyici bir hastalıktır. Zaman içinde konuşma bozuklukları, yürüme bozuklukları ve denge kaybı gibi sorunlara neden olur. Neden olduğu fiziksel engellerin yanı sıra kalp ve şeker hastalığına davetiye çıkaran friedreich ataksisi, genetik bir hastalıktır.

Esas olarak omuriliğin uzun yollarını etkileyen erken erişkinlik ve çocukluk çağının bir dejeneratif hastalığıdır. Bu hastalık çoğunlukla ressesif, nadiren dominanttır. İlk belirtilerin başlangıcı 5 ile 15 yaşlar arasıdır. Omurilik küçük beyincik normal görünümündedir.

Friedreich’s Ataksisi’nin Etkileri Nedir?

Kişide gözlemlenen hareket becerisinde azalma ve yürüme güçlüğü şeklindeki koordinasyon bozuklukları ataksi olarak nitelendirilmektedir. Friedreich ataksiside görülen koordinasyon bozuklukları öncelikle el ve ayaklarda meydana gelmektedir. El ve ayaklarda görülen güç kaybı omurilikteki sinir dokusunun hasar görmesinden kaynaklanmaktadır. Hastalığın seyrine bakıldığında omurilik giderek incelir ve bu durum karşısında sinir hücreleri kendilerini çevreleyen ve izole eden miyelin kılıflarını kaybederler.

Oldukça yavaş ilerleme gösteren friedreich ataksisi, kalp ve diyabet gibi sorunlara neden olduğundan oldukça dikkat edilmesi ve özenle takip edilmesi gereken bir hastalıktır. Kalp ve diyabet gibi sağlık sorunlarına neden olan friedreich ataksisi, kasların kalbi sıkıştırması ile ani kalp krizine neden olabilir. Yapılan gözlemler sonucunda friedreich ataksisi hastalarının büyük çoğunluğu kalp tutulumuna bağlı olarak hayatını kaybetmiştir.

Friedreich’s Ataksisi Genetiği

Hastalığın temel nedeni genetik etkenlerdir. İnsan vücudundaki 9. kromozomdaki bozukluklar nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Daha detaylı anlatmak gerekirse 9. kromozomda bulunan frataksin adındaki proteini kodyalan gendeki kusurun friedreich ataksisiye neden olduğunu söyleyebiliriz.

Friedreich’s Ataksisi Belirtileri Nelerdir?

Friedreich ataksisi belirtilerinin öncelikle çeşitli koordinasyon bozuklukları şeklinde ortaya çıkması beyinciğin görevini yeterince yerine getirememesinden kaynaklanmaktadır. Sinir hücrelerinin hasar görmesi ve sinir uyarılarının hızlı bir şekilde aktarılmasını sağlayan miyelin kılıflarının kaybolması durumunda beyincik doğrudan etkilenerek belirti vermeye başlar.

Beyinciğin beynin alt yapısında bulunması ve omuriliği doğrudan etkilemesi nedeniyle kişide denge kaybına neden olur. Omurilikte bulunan denge yapıları ve hareket kollarını doğrudan etkileyen friedreich ataksisi beyin, beyincik ve omurilik arasındaki iletişim bozukluklarından dolayı meydana gelir.

Friedreich ataksisinin başlıca belirtisi yürüme bozukluğudur. Kas gücü eksilmeden istemli hareketlerde meydana gelen bozukluk ataksi olarak adlandırılmaktadır. Friedreich ataksisi hastalarında yürüme esnasında denge kayıpları gözlemlenirken, bacaklarını yana açarak adım attıkları görülür. 20 yaş öncesinde yürüme bozukluğu ile ortaya çıkan hastalık daha sonrası bağımsız olarak yürümeyi engelleyecek boyutlara varır.

Özellikle hastanın gözleri kapatması durumunda daha çok artan ataksi, ilerleyen zamanlarda el ve kollarda da görülür. Elleri ve kolları etkileyen friedreich ataksisi, hastanın bir şeye uzanmak istemesi durumunda ellerinin titremesine ve hedefe ulaşmakta zorlanmasına neden olur

İlerleyici bir hastalık olan friedreich ataksisi, sonraki dönemlerde konuşma bozukluklarına yol açar. Bu konuşma bozuklukları ileri evrelerde hiç anlaşılamayacak dereceye varabilir. Friedreich ataksisi hastalarının birçoğunda skolyoz gibi iskelet bozuklukları meydana gelir.

Başka bir nadir hastalık olan Serebral Palsi‘yi de buradan okuyabilirsiniz. Yorum ve sorularınızı bekliyoruz. Sağlıcakla kalın.

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ