Elastin tüm vücutta bulunan bir yapıdır. Bağ dokusunun içinde yer alır. Esneklik kazandırır. Deride,damarlarda, kıkırdakta ve akciğerlerde bulunur. İnsanlarda ELN geni tarafından kodlanır. ELN genindeki mutasyonlar elastinde bozuklukların ortaya çıkmasına neden olur,bunun sonucunda da bazı hastalıklara neden olur. Bu hastalıklardan bazılarına göz atalım:
- Amfizem bir tür akciğer hastalığıdır. Bu hastalığa yakalanmış kişilerin akciğer hava keselerinin bozulması sebebiyle akciğer kapasitesi düşer ve nefes alma zorlukları meydana gelir. Daha çok geç yaşlarda kendini gösterir. Alfa-1 antitripsin ile ilişkilidir. Alfa-1 antitripsin karaciğerden salgılanır ve akciğerin duvarını korur,elastinin yıkılmasını engeller. Sigara dumanı antitripsinin yapısını bozar bundan dolayı sigara içen kişiler amfizeme kolay yakalanır,özellikle de uzun süre içenler. Sigara kullanmayanların amfizeme yakalanması nadiren görülür, o kişilerde de alfa-1 antitripsinin karaciğerden salınmasında kalıtsal bir bozukluk olduğu görülmüştür.
- Konjenital cutis laxa sendromu cildin elastikiyetini kaybettiği ve kıvrımlarda sarktığı, nadiren görülen bir doku hastalığıdır. Otozomal dominant, X’e bağlı resesif ve 3 ayrı otozomal resesif tip olmak üzere toplam 5 tipi bulunmaktadır.
- Williams Beuren sendromu 1961 yılında Williams ve Beuren adında 2 doktor tarafından teşhis edilmiştir.Dünyada çok seyrek görülen bir genetik hastalıktır.Kız ve erkek çocuklarında eşit olarak görülmektedir. 7. kromozom çiftinin herhangi birinde meydana gelen hatadan dolayı ortaya çıkar.Hatası ise kromozom 7’nin beyne verdiği talimatların silinmesinden oluşmaktadır. Ebeveynlerden geçebileceği gibi yeni oluşan mutasyonla da ortaya çıkabilir.
- Alfa-1 antitripsin yetersizliği başka akciğer hastalıkları riskini arttırır. Ayrıca siroz ve başka karaciğer bozukluklarına neden olabilir.
