Bilim Ve Tekno

Ailesel Hiperkolesterolemi Nedir?

Ailesel Hiperkolesterolemi Nedir?

Ailesel hiperkolesterolemi(AH) adından da görüldüğü gibi kalıtsal bir hastalıktır. Yüksek total kolesterol ve LDL kolesterol seviyelerine neden olur. Otozomal dominant olarak katılır. Yani ebeveynlerden herhangi birinde mutasyonlu bir gen bulunması halinde çocuklarda hastalık görülebilir. Hiperkolesterolemi kromozom 19‘da bulunan genetik bozukluğun sonucudur. Genetik bozukluk sonucu hücrelerde bulunan apolipoprotein B‘yi tanıyan LDL reseptörü (LDLR) çalışmaz ve damarlarda yağ birikimine neden olur. Bu sayede damarlarda kanın ilerlemesi yavaşlar. Kalp krizi ve başka kalp hastalıkları riskini arttırır. Tip 2 hiperlipoproteinemi olarak da bilinir.

Kolesterolün genellikle bir belirtisi yoktur. Fark edilene kadar hasar çok fazla ilerlemiş olur. Hastalığın belirtileri dizler,dirsekler ve tendonlarda yağ birikimleri (ksantom) olarak görülür.

Hastalığın tanısında aile öyküsüne bakılır. Kan testleri ile kolesterol ve LDL seviyelerine bakılır.

Tedavide genellikle diyet uygulanır. Kolesterol içermeyen gıdalar tüketilmesi tavsiye edilir. Örneğin yumurta sarısı yüksek düzeyde lipid içerir. LDL kolesterolü düşürmek için en fazla kullanılan ilaç statinler‘dir. Statinlere örnek olarak simvastatin,lovastatin,atorvastatin ve rosuvastatin verilebilir. Başka kolesterol düşürücü ilaç olarak ezetimibe gösterilebilir. Ezetimibe statin ile birlikte verilmemelidir. Hamile kadınlar statin ve ezetimibe kullanmamalıdır.

Hastalığı önlemek için çocuk anne rahmine düşmeden genetik danışmana başvurulmalı, hastalığın ailede olup olmadığına bakılmalıdır.

BU KONUYU SOSYAL MEDYA HESAPLARINDA PAYLAŞ
ZİYARETÇİ YORUMLARI

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZ